Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych

witam, dziecko mialo robione badanie genetyczne krwi celem potwierdzenia lub wykluczenia mukopolisacharydozy typ IV, czy negatywny wynik badania jednoczesnie eliminuje wystepowanie u dziecka innej choroby o podlozu genetycznym?chodzi mi glownie o Zespół łamliwego chromosomu X czy celem wykluczenia innych chorob genetycznych musze wykonać inne badanie genetyczne?

KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Badanie DNA Choroby genetyczne Pediatria Genetyka

Defekty odporności u dzieci

Układ immunologiczny dzieci nie jest tak silny jak u dorosłych. Dlatego tak ważne jest, by szczególnie dbać o ich odporność. Obejrzyj filmik i dowiedz się, jakie defekty odporności mogą występować u najmłodszych.

Lek. Paweł Baljon

77 poziom zaufania

Witam serdecznie. Podczas badania ocenia się pełny genom po kątem aberracji chromosomów.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Prawie wszystkie obecnie wykonywane badania genetyczne są w kierunku JEDNEJ choroby. Jeśli było badanie w kierunku MPS IV (cały gen???), to nie było na łamliwy X. Jak silne jest podejrzenie MPS na podstawie badań biochemicznych???

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Podłoże genetyczne AMC a planowanie ciąży – odpowiada Magdalena Mroczek
Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu – odpowiada
Badania genetyczne u ojca pozwalające wykluczyć wady u dziecka – odpowiada Magdalena Mroczek
Co oznacza wynik badania genetycznego RSA? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua – odpowiada
Czy mutacje genetyczne i markery genetyczne to inne badania? – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm? – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz
Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot

artykuły

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży

Analiza badań należy wykonać wówczas, gdy w najbli

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Wady wrodzone • Wielotorbielowatość nerek • Choroby wieku dziecięcego • Zespół Retta • Albinizm • Anemia sierpowata • Rozszczep wargi • Mukowiscydoza • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Obniżone napięcie mięśniowe • Celiakia • Badanie kariotypu • Afty • Zespół Downa • Hemofilia • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Żółtaczka noworodków • Gorączka trzydniowa • Choroba Willsona • Łysienie plackowate • Kwalifikacja dzieci do szczepień ochronnych

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Badania genetyczne w ciąży • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Badanie DNA • Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Test NIFTY

Tibbi Omega 3 • NORDIC NATURALS Baby's DHA • Omegamed Baby+VitaDerol Baby Zestaw • Zestaw Omegamed Odporność + bidon gratis (1) • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 3+ syrop w saszetkach, 30 szt. • NORDIC NATURALS Children's DHA • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ żelki pomarańczowe 50 szt. + słuchawki • Omega-3 Junior • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ syrop w kapsułkach do żucia 30 szt. + słuchawki • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 1+ syrop w butelce, 140 ml

Dlaczego po odstawieniu antykoncepcji miesiączka się nie pojawia? • Czy to może mieć jakiś związek z kręgosłupem? • Czy na brak miesiączki może wpłynąć stres? • Czy wynik bHCG powyżej 0 oznacza ciążę? • Jak postępować z tym zębem u dziecka? • Co może oznaczać taka wydzielina z cewki moczowej? • Czy po przerwie na krwawienie ochrona wróciła? • Czy mogę mieć bóle głowy i sztywność karku na skutek stresu? • Na co wskazują te wyniki badań krwi u 41-latki? • Co mam robić z tymi ciągłymi biegunkami?

Dr n. med. Tomasz Grzelewski – Pediatria • Dr n. med. Adrianna Wilczek – Neurolog, Wrocław • Lek. Ewa Małocha – Pediatra, Bydgoszcz • Magdalena Szczęsna – Pediatra, Warszawa