Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych

witam, dziecko mialo robione badanie genetyczne krwi celem potwierdzenia lub wykluczenia mukopolisacharydozy typ IV, czy negatywny wynik badania jednoczesnie eliminuje wystepowanie u dziecka innej choroby o podlozu genetycznym?chodzi mi glownie o Zespół łamliwego chromosomu X czy celem wykluczenia innych chorob genetycznych musze wykonać inne badanie genetyczne?

KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Badanie DNA Choroby genetyczne Pediatria Genetyka

Lek. Paweł Baljon

93 poziom zaufania

Witam serdecznie. Podczas badania ocenia się pełny genom po kątem aberracji chromosomów.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Prawie wszystkie obecnie wykonywane badania genetyczne są w kierunku JEDNEJ choroby. Jeśli było badanie w kierunku MPS IV (cały gen???), to nie było na łamliwy X. Jak silne jest podejrzenie MPS na podstawie badań biochemicznych???

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Podłoże genetyczne AMC a planowanie ciąży – odpowiada Magdalena Mroczek
Badania genetyczne u ojca pozwalające wykluczyć wady u dziecka – odpowiada Magdalena Mroczek
Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm? – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz
Czy mutacje genetyczne i markery genetyczne to inne badania? – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Badania genetyczne w kierunku obciążenia łuszczycą – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
Co oznaczają moje wyniki badań genetycznych? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Celiakia a badania genetyczne – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

artykuły

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa?

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa?

Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami karioty

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu to badanie, które pozwala ocenić

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalne

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Wady wrodzone • Zespół Retta • Obniżone napięcie mięśniowe • Afty • Rozszczep wargi • Mukowiscydoza • Badanie kariotypu • Hemofilia • Żółtaczka noworodków • Celiakia • Choroby wieku dziecięcego • Gorączka trzydniowa • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Zespół Downa • Wielotorbielowatość nerek • Anemia sierpowata • Splenektomia • Opasanie żołądka • Noworodek

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Badanie DNA • Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Badania genetyczne w ciąży

Immunaron Syrop d/dzieci • Colgate Plax Magic Płyn d/pł.ust dla dzieci owocowy • NICIO-Wykałaczki ACTIVE dla dzieci (struna) • Balneum Baby Basic Krem na pupę • Wózek inwalidzki aluminiowy ręczny VCWK9AL 20 • Pharmadoct 113780 - Plastry dla dzieci • NUBY Kroplomierz lekarstw d/dzieci NB174BP • SUDOCREM Krem InPHARM • Pikflometr Personal Best Miernik wydechu d/dzieci • But.niem. 150 ml NUK FIRST CHOICE Hello Kitty d/nauki picia 743.619

Czy możliwy jest taki wzrost OB przy RZS? • Jak leczyć te problemy z gardłem u 31-latki? • Czy taki poziom witaminy D niesie za sobą jakieś niebezpieczeństwo dla zdrowia? • Jak skutecznie leczyć suchość pochwy u 33-latki? • Czy mogło dojść do zakażenia w związku z tym ukłuciem? • Co jeszcze mogę zrobić, żeby sobie pomóc? • Jaka może być przyczyna wzrostu poziomu żelaza? • Co dalej robić z tą opuchlizną w pachwinie? • Na co wskazują te niekontrolowane ruchy kończyn? • Do jakiego lekarza muszę udać się z tymi wynikami?

Dr n. med. Tomasz Grzelewski – Pediatria • Dr hab. n. med. Elżbieta Pac-Kożuchowska – Pediatria, Lublin • Lek. Danuta Sawicka – Pediatria, Piaseczno • Karol Cerajewski – Pediatria