Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych

witam, dziecko mialo robione badanie genetyczne krwi celem potwierdzenia lub wykluczenia mukopolisacharydozy typ IV, czy negatywny wynik badania jednoczesnie eliminuje wystepowanie u dziecka innej choroby o podlozu genetycznym?chodzi mi glownie o Zespół łamliwego chromosomu X czy celem wykluczenia innych chorob genetycznych musze wykonać inne badanie genetyczne?

KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Badanie DNA Choroby genetyczne Pediatria Genetyka

Lek. Paweł Baljon

93 poziom zaufania

Witam serdecznie. Podczas badania ocenia się pełny genom po kątem aberracji chromosomów.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Prawie wszystkie obecnie wykonywane badania genetyczne są w kierunku JEDNEJ choroby. Jeśli było badanie w kierunku MPS IV (cały gen???), to nie było na łamliwy X. Jak silne jest podejrzenie MPS na podstawie badań biochemicznych???

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Podłoże genetyczne AMC a planowanie ciąży – odpowiada Magdalena Mroczek
Badania genetyczne u ojca pozwalające wykluczyć wady u dziecka – odpowiada Magdalena Mroczek
Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm? – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz
Czy mutacje genetyczne i markery genetyczne to inne badania? – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Badania genetyczne w kierunku obciążenia łuszczycą – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
Jak rozumieć ten opis badania genetycznego? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski

artykuły

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa?

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa?

Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami karioty

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu to badanie, które pozwala ocenić

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalne

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Wady wrodzone • Anemia sierpowata • Rozszczep wargi • Obniżone napięcie mięśniowe • Mukowiscydoza • Badanie kariotypu • Żółtaczka noworodków • Afty • Celiakia • Choroby wieku dziecięcego • Hemofilia • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Zespół Downa • Gorączka trzydniowa • Wielotorbielowatość nerek • Zespół Retta • Choroba Chagasa • Fascjoloza • Szczepionki skojarzone

Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Badanie DNA • Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Badania genetyczne w ciąży

MILUPA PKU 1 • Anexate • PKU Cooler 20 Orange • SUDODERMA CLASSIC Pakiet 07.04.13 • Tran islandzki dla dzieci,kobiet ciężarnych i matek karmiących • BUBCHEN Krem ochronny n/odparz. • Wózek inwalidzki ATOS II 43 N • Aspirator do nosa dla dzieci APTEO CARE • Imunoglukan d/dzieci • Zestaw dla dzieci nebulizator FLAEM MR CAT z maseczką

Czy mogło dojść do zakażenia w związku z tym ukłuciem? • Co jeszcze mogę zrobić, żeby sobie pomóc? • Jaka może być przyczyna wzrostu poziomu żelaza? • Co dalej robić z tą opuchlizną w pachwinie? • Na co wskazują te niekontrolowane ruchy kończyn? • Do jakiego lekarza muszę udać się z tymi wynikami? • Dlaczego mam tak wysoki poziom TSH? • Jaka jest możliwa przyczyna tych szumów usznych? • Czy jest ryzyko wścieklizny u 23-latki? • Na co mogą wskazywać takie objawy u 28-latki?

Dr n. med. Tomasz Grzelewski – Pediatria • Dr n. med. Zofia Zinkiewicz – Pediatria, Lublin • Lek. Danuta Sawicka – Pediatria, Piaseczno • Karol Cerajewski – Pediatria