Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka?

Wykryto obecność wariantu c.677C>T (p.Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) – układ heterozygotyczny. zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4: c.[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: NP_005948.3: p.[Ala222Val];[ =] Co oznacza wynik ? W innych nie wykryto.

MĘŻCZYZNA, 39 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Paweł Żmuda-Trzebiatowski

90 poziom zaufania

witam, niestety nie pomogę, proszę skontaktować się z lekarzem prowadzącym

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyc

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Rak piersi • Test HPV • Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Wielotorbielowatość nerek • Choroby genetyczne • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Próżnociąg • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • Test LH • Połóg • USG przezodbytnicze • Upławy • Endometrioza • Cytologia • Usunięcie mięśniaków macicy • Niepłodność • Zapalenie macicy • Diagnostyka choroby Alzheimera • Toksoplazmoza IgG, IgM • Przerwanie błony dziewiczej

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć? • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania • Groźne warianty koronawirusa. Które z nich posiadają tzw. mutację ucieczki? Eksperci wyjaśniają • Heterozygota, homozygota i hemizygota - co warto wiedzieć? • Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Badanie DNA • Wariant meksykański koronawirusa - nowa mutacja już w Europie • Czynniki genetyczne zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Nowe badania

Żel do badań USG • Platidiam • Platamine • Żel do badań USG • DR RECKEWEG R38 p/dolegl.podbrzusza pr.str. • Platidiam 10 • Reseligo • DR RECKEWEG R47 p/histerii • Fenquil P • Adasuve

Czy to możliwe, że choruję na celiakię? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie?

Lek. Jarosław Maj – Ginekologia, Gorzów Wielkopolski • Lek. Lucyna Kuźnicka-Hałaburda – Ginekolog, Szczecin • Lek. Marek Korożan – Ginekologia, Gdańsk • Lek. Piotr Augustyniak – Ginekologia, Gdynia