Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka?

Wykryto obecność wariantu c.677C>T (p.Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) – układ heterozygotyczny. zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4: c.[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: NP_005948.3: p.[Ala222Val];[ =] Co oznacza wynik ? W innych nie wykryto.

MĘŻCZYZNA, 39 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Paweł Żmuda-Trzebiatowski

90 poziom zaufania

witam, niestety nie pomogę, proszę skontaktować się z lekarzem prowadzącym

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Interpretacja badania EKG serca

Interpretacja badania EKG serca

EKG, czyli elektrokardiografia, jest jednym z pods

Co może mieć wpływ na wynik testu ciążowego?

Co może mieć wpływ na wynik testu ciążowego?

Hormon hCG Domowe testy ciążowe służą do wykrywani

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Rak piersi • Test HPV • Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Wielotorbielowatość nerek • Choroby genetyczne • Połóg • USG przezodbytnicze • Upławy • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Próżnociąg • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • Test LH • Niepłodność • Zapalenie macicy • Endometrioza • Cytologia • Usunięcie mięśniaków macicy • HyCoSy • Diagnostyka choroby Alzheimera • Toksoplazmoza IgG, IgM

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Interpretacja badania EKG serca • Co może mieć wpływ na wynik testu ciążowego? • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • "Covidoodporni". Mała grupa osób kluczem do rozwikłania zagadki koronawirusa? • Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania • Szansa na leczenie AIDS i HIV • Czynniki genetyczne a astma • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • CRP - wskazania do badania, normy, interpretacja wyników

Czy mam wykonać badanie w kierunku HSV 2? • Czy to możliwe, że choruję na celiakię? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore?

Lek. Jarosław Maj – Ginekologia, Gorzów Wielkopolski • lek. Grażyna Siender - Fima – Ginekologia, Kraków • Dr n. med. Bogusław Berliński – Ginekologia, Warszawa • Lek. Mohammad Tchaytchian – Ginekologia, Lublin