Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki?
Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc.
Wynik:
arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik nieprawidłowy. W badanym materiale genetycznym:
-stwierdzono obecność liczbowych aberracji chromosomowych:TAK. Zwielokrotnienie sygnału świadczące o trisomii chromosomów 21 pary.
- Stwierdzono obecność strukturalnych aberracji chromosomowych o charakterze niezrównoważonym: NIE.
Pozdrawiam