Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna?

Syn ma 9lat.ck 12.500,alaty 238,aspaty234,okresowo powiekszona wątroba i śledziowa,choroby odzwierzece ujemne,choroba Williamsa i pompego ujemna,emg mięśni-zapis miogenny-dystrofia miesniowa,badania genetyczne metoda mlpa-(zestawy diagnostyczne PO34 i PO35)umożliwia jednoczesną analize wszystkich eksonow genu DMD.rearanzacje w obrębie genu dystrofiny są najczęstszą przyczyną dystrofii miesniowej duchenne,a/beckera i odpowiadają za ok 65%przypadków.w badanym materiale nie wykryto mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie DMD.wynik badania nie wyklucza małych zmian w sekwencji kodujacej genu o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik prawidłowy. Hiv ujemny. Co dalej.dziecko męczy się.bola nogi i ręce.neurolog stwierdził przerost łydek.w echo serca przetrwała połączenie plodowe.nie mam pojęcia co dalej...proszę o podpowiedz
KOBIETA, 38 LAT ponad rok temu

Badanie moczu na ciała ketonowe

Ciała ketonowe pojawiają się, m.in. jeżeli organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości pokarmu na pokrycie zapotrzebowania energetycznego. Dlatego też w profilaktyce powinno stosować badanie krwi na obecność ciał ketonowych ? można je zrobić w domu lub w laboratorium.

Szanowna Pani, nie jestem w stanie pomóc, proszę dalsze postępowanie omówić z lekarzem prowadzącym

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty