Witam serdecznie. Chromosom Philadelphia (Ph) jest hybrydą, która powstaje na skutek translokacji, czyli przemieszczenia, fragmentów dwóch prawidłowych chromosomów 9 i 22. W efekcie dochodzi do połączenia się dwóch genów: BCR i ABL i powstania z nich jednego zmutowanego genu BCL/ABL. Wszystkie geny w ludzkim chromosomie niosą zakodowane informacje o produkcji białek w organizmie człowieka. Na podstawie genu bcr/abl jest produkowane nieprawidłowe białko o nazwie bcr-abl, które daje komórce nowe możliwości. Po pierwsze, uwalnia ją spod wpływu czynników regulacyjnych, warunkujących jej prawidłowe namnażanie się i dojrzewanie. Po drugie, wpływa na namnażanie się komórek w szpiku człowieka, hamuje apoptozę, czyli naturalną śmierć komórek, i ułatwia przechodzenie komórek do krwi. W warunkach prawidłowych w szpiku kostnym z komórki macierzystej powstają komórki krwi (krwinki czerwone i białe). Jeżeli w takiej komórce dojdzie do przemieszczenia się genów, zaczyna ona rozrastać się w sposób niekontrolowany. Chromosom Ph może być obecny we wszystkich komórkach, które prowadzą do powstania krwinek czerwonych, białych czy płytek krwi. Obecność chromosomu Philadelphia prowadzi do powstania przewlekłej białaczki szpikowej, która jest chorobą nowotworową szpiku kostnego. Co więcej, może być obecny u chorych na ostrą białaczkę szpikową i limfoblastyczną. U tych pacjentów obecność chromosomu Ph jest czynnikiem pogarszającym rokowanie.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Przewlekła białaczka szpikowa jest rodzajem nowotw
Objawy przewlekłej białaczki szpikowej zazwyczaj s
Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki to
