Jak potwierdzić Cadasil?

Czy to Cadasil. Gdzie można sprawdzić.pacjent 1 w obrębie istoty białej obu półkul zlewne ogniska nieprawidlowego podwyższenia sygnału w obrazach T2 PD zależnycha obniżonego w T1.Ta ostatnia cecha sugeruje naczyniowe tło ognisk.Pacjentka 2 rm głowy z powodu migreny w obrebie istoty białej podkorowej biegunów skroniowych obustronne obszary wysokosygnałowe Jądro ogoniaste o podwyzszonych sygnałach .Poza tymw obrebie istoty białej okołokomorowej bardzo liczne zlewajace się obszary wysokiego sygnału w sekwencji T2 i FLAIR.Wnioski rozległe obszary demielizacji istoty bialej okołokomorowej torebek zewnętrznych oraz biegunów skroniowych.Podobny obraz u osoby spokrewnionej .RM moze wskazywac na Cadasil.Opis RM 3 osoby spokrewnionej. Rozległe obszary podwyższonych sygnałów istoty białej.Liczne lakuny poudarowe.Ognisko naczyniopochodne lewej strony mostu,pasma degeneracyjne mostu.Wnioski rozległa leukodegeneracja istoty bialej okołokomorowej z ogniskami naczyniopochodnymi półkul mózgu.Obraz sugeruje encefalopatię nadcisnieniową.Sa to rezonanse dwóch braci i córki jednego z nich.Czy NFZ refunduje badania ktore potwierdzą lub wykluczą Cadasil dziękuję.

KOBIETA, 57 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Rezonans magnetyczny Neurologia Migrena

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Zespół CADASIL to genetycznie uwarunkowana, choroba małych naczyń mózgowych spowodowana mutacją genu NOTCH3 na chromosomie 19.
Objawy typowe dla tej choroby to migrena z aurą (20-40%), udar mózgu (40-80%) i zaburzenia poznawcze (100%). Migrena z aurą pojawia się w trzeciej dekadzie życia, udar – w czwartej, a zaburzenia poznawcze w 6 dekadzie życia. Choroba ma bardzo różnorodny obraz kliniczny, nawet wśród członków tej samej rodziny. Jest opisana u około 500 rodzin na świecie.
Rezonans magnetyczny głowy pokazuje bardzo charakterystyczny obraz zmian istoty białej (struktur głębokich mózgu). Diagnozę potwierdza badanie genetyczne. Opisano ponad 150 mutacji genu NOTCH3.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Liczne ogniska podwyższonego sygnału w wyniku MR głowy – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Co oznacza wynik MR 72-latki? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Drobne, pojedyncze obszary hiperintensywne w obrazach FLAIR i T2 – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
Co oznacza naczyniak żyły lewej półkuli móżdżku? – odpowiada Lek. Jerzy Bajko
Ogniska hypersygnału w obrazach T2 FLAIR z tendencją do zlewania się w obszary hypersygnału – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Jaka jest interpretacja wyniku MRI? – odpowiada Lek. Jerzy Bajko
Usunięcie naczyniaka móżdżku u 53-latka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co znaczy opis MR mózgowia? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wynik badania mózgu i śluzówki zatok – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Jach
Co oznaczają nieprawidłowe ogniska o podwyższonej intensywności sygnału w obrazach T2-zależnych? – odpowiada Lek. Jerzy Bajko

Jak potwierdzić Cadasil?

artykuły

Ognisko hipodensyjne i tomografia komputerowa - co warto wiedzieć?

Sekwencje w badaniu rezonansu magnetycznego

Cukrzyca MODY

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Popularni lekarze

logowanie

przypominanie hasła