Jakie powinno być dalsze postępowanie przy tych mutacjach?

Dzień dobry od prawie 2 lat staram się z partnerem nieskutecznie o dziecko. Zrobiłam badania w kierunku nadkrzepliwości wrodzonej i okazało się że występują u mnie dwie mutacje: - mytacja MTHFR A1298C - homozygotyczne - mutacja 675 (4G/5G) w genie PAI-1 (SERPINE1) - heterozygotyczne. Jakie powinno być dalsze postępowanie przy tych mutacjach. Czy mogą one mieć wpływ na brak ciąży przez ten okres?

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Ginekologia Ciąża Planowanie ciąży

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Najlepiej odwiedzić ginekologa, który po badaniu USG będzie mógł coś więcej powiedzieć. Niezbędne są też badania jakości nasienia partnera

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co powinnam dalej zrobić z takim wynikiem? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Czy mutacja genetyczna może powodować poronienia? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy przy mutacji genetycznej mogą wystąpić problemy z ciążą? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Dlaczego doszło u mnie do poronienia w wieku 30 lat? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy mam duże skłonności do zakrzepicy? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy mutacja C677T może mieć związek z poronieniem? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą

Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą

Ciąża to bardzo poważna decyzja, która nieodwracal

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Niepłodność - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Niepłodność - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Niepłodność staje się coraz bardziej popularna, w

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Prawdopodobieństwo ciąży • Poronienie • Cesarskie cięcie • Grzybica w ciąży • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • Próżnociąg • Kobieta • Test owulacyjny • Badania genetyczne w ciąży • USG jamy brzusznej • Późna ciąża • Wyznaczanie dni płodnych • Przerwanie ciągłości błon płodowych • Konflikt serologiczny • Badanie ginekologiczne • Badanie cytologiczne • Aborcja • Ciąża pozamaciczna • Ciąża urojona • Przygotowanie do ciąży • Łożysko przodujące • Badanie nasienia • Badania przed ciążą • Puste jajo płodowe • Badanie przeciwciał odpornościowych u kobiet w ciąży • Badania prenatalne • Toksoplazmoza • Seks w ciąży • Nudności • Badanie poziomu bHCG we krwi

Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą • Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Niepłodność - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie • Badania po poronieniach - kiedy i jakie warto wykonać? • Niepłodność - charakterystyka, przyczyny niepłodności u mężczyzn i kobiet • Trombofilia - objawy, przyczyny, leczenie, powikłania • III odsłona Ogólnopolskiej Kampanii Diagnostyka Jajnika - Miłość? Pewnie! Ale zdrowie przede wszystkim! • Badania przed ciążą - badania podstawowe, badania w kierunku chorób zakaźnych • Badania w pierwszym trymestrze ciąży

Jak poradzić sobie z tym świądem miejsc intymnych? • Czy toksoplazmoza w 36 tygodniu ciąży jest groźna? • Jak ocenić ten wynik badania histopatologicznego dróg rodnych? • Czy możliwe, że jednak doszło u mnie do poczęcia? • Co oznacza taki wynik badania na kiłę u ciężarnej? • Czy ten preparat można stosować prewencyjnie? • Czy tętno płodu jest dobre jak na 9 tydzień ciąży? • Na co wskazuje ten wynik cytologii u 20-latki? • Czy jest szansa, że te torbiele mogą się wchłonąć? • W jaki sposób mogę pozbyć się tego plamienia?

Lek. Beata Sterlińska-Tulimowska – Ginekolog, Warszawa • Dr n. med. Jacek Robak – Ginekolog, Lublin • Dr n. med. Ewa Surynt – Ginekologia, Warszawa • Lek. Mohammad Tchaytchian – Ginekologia, Lublin