Czy to groźna mutacja?

Wykryto obecność heterozygotycznych wariantów genu MTHFR (677C>T i 1298A>C. Nie stwierdzono zmutowanych wariantów genów czynnika V i II. Stwierdzono obecność jednego allela 4G wpływającego na zwiększenie stężenia PAI-1 i redukcję nasilenia fibrynolizy. Czy to groźna mutacja? Jakie powinno być dalsze postępowanie? (Przed badaniami 2 poronienia w 9 i 22 tygodniu ciąży).

KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

Ginekologia USG ciąży Ciąża Fibrynoliza Poronienie

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

A badania w kierunku zespołu antyfisfolipidowego ?

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jakie powinno być dalsze postępowanie przy tych mutacjach? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy powinnam zwiększyć dzienną dawkę folianów? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Dlaczego doszło u mnie do poronienia w wieku 30 lat? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy mutacja genetyczna może powodować poronienia? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy przy mutacji genetycznej mogą wystąpić problemy z ciążą? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy ja nie będę mogła mieć dzieci? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski

artykuły

Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania

Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania

Czynnik V Leiden może być współodpowiedzialny za p

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Badania po poronieniach - kiedy i jakie warto wykonać?

Badania po poronieniach - kiedy i jakie warto wykonać?

Badania po poronieniach są bardzo różne. O ich wyb

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Cesarskie cięcie • Kobieta • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • Planowanie ciąży • Przerwanie ciągłości błon płodowych • Łożysko przodujące • Puste jajo płodowe • Badania prenatalne • Toksoplazmoza • Stan przedrzucawkowy • Zdrowie w ciąży • Zewnętrzny obrót płodu • Amniopunkcja • Dolegliwości w ciąży • Amnioskopia • Poród • Cukrzyca ciążowa • Test ciążowy • Prawdopodobieństwo ciąży • Niewspółmierność porodowa • Poród kleszczowy • Cytologia • Grzybica w ciąży • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Próżnociąg • USG przezpochwowe

Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania • Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Badania po poronieniach - kiedy i jakie warto wykonać? • Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2) • Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie • Zespół Proteusza - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Trimetyloaminuria - przyczyny, objawy i leczenie • Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 • Nowy wariant na Białorusi? Eksperci wyjaśniają

Jak poradzić sobie z tym świądem miejsc intymnych? • Czy toksoplazmoza w 36 tygodniu ciąży jest groźna? • Jak ocenić ten wynik badania histopatologicznego dróg rodnych? • Czy możliwe, że jednak doszło u mnie do poczęcia? • Co oznacza taki wynik badania na kiłę u ciężarnej? • Czy ten preparat można stosować prewencyjnie? • Czy tętno płodu jest dobre jak na 9 tydzień ciąży? • Na co wskazuje ten wynik cytologii u 20-latki? • Czy jest szansa, że te torbiele mogą się wchłonąć? • W jaki sposób mogę pozbyć się tego plamienia?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Dr n. med. Ireneusz Zych – Ginekolog, Lublin • Lek. Krzysztof Kucharski – Ginekologia, Warszawa • Lek. Maria Cyrta-Ciunczyk – Ginekologia, Olsztyn