Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych?

Mam 27 lat, 11tydz ciąży. Pierwsza ciaza puste jajo. Jak interpretowac wyniki: Mutacja C677TWykryto. Homozygota. Mutacja A1298CNie wykryto KomentarzKomentarz: Wykryto wariant c.677C>T (c.665C>T / p.Ala222Val) w obu allelach genu MTHFR. Nie wykryto wariantu c.1298A>C (c.1286A>C / p.Glu429Ala) genu MTHFR.

KOBIETA, 27 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Ginekologia Ciąża

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

Jaki jest komentarz?

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania polimorfizmu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Jak interpretować wyniki badania genetycznego po dwóch poronieniach? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Czy konieczne będzie stosowanie heparyny w trakcie ciąży? – odpowiada Mgr Martyna Dudzińska
Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Mutacja w jednym z alleli badanego genu – odpowiada Lek. Zbigniew Żurawski
Co oznacza wynik badania MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie

Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie

Puste jajo płodowe to stan, do którego dochodzi, g

Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór?

Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór?

Szacuje się, że ok. 10-15 proc. chorób nowotworowy

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Aborcja • Grzybica w ciąży • Cesarskie cięcie • Toksoplazmoza • Badanie poziomu bHCG we krwi • Cukrzyca ciążowa • Zamrażanie nadżerek • Rzucawka • Elektroresekcja sposobem LEEP • Rozwój płodu • Usuwanie torbieli • Badanie ginekologiczne • Stan przedrzucawkowy • Usuwanie nadżerki • Menopauza • Zdrowie w ciąży • Grzybica cewki moczowej • Poród • Badania hormonalne • Badanie cytologiczne • Choroby weneryczne • USG ciąży • Dolegliwości w ciąży

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie • Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór? • Homocysteina prawdziwą przyczyną miażdżycy • Czynniki genetyczne a astma • Przyczyny autyzmu • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Wariant kalifornijski uznany za wariant szczególnej uwagi. Czy szczepionki sobie z nim poradzą? • COVID-19. Wariant Delta daje nietypowe objawy. Niekiedy może prowadzić do zakrzepicy • Badanie piersi - kliniczne, obrazowe, genetyczne, markery nowotworowe, cytologiczne

Czy mogło dojść do zakażenia w związku z tym ukłuciem? • Co jeszcze mogę zrobić, żeby sobie pomóc? • Jaka może być przyczyna wzrostu poziomu żelaza? • Co dalej robić z tą opuchlizną w pachwinie? • Na co wskazują te niekontrolowane ruchy kończyn? • Do jakiego lekarza muszę udać się z tymi wynikami? • Dlaczego mam tak wysoki poziom TSH? • Jaka jest możliwa przyczyna tych szumów usznych? • Czy jest ryzyko wścieklizny u 23-latki? • Na co mogą wskazywać takie objawy u 28-latki?

Lek. Jarosław Maj – Ginekologia, Gorzów Wielkopolski • Lek. Lucyna Kuźnicka-Hałaburda – Ginekolog, Szczecin • Lek. Marek Korożan – Ginekologia, Gdańsk • Lek. Piotr Augustyniak – Ginekologia, Gdynia