Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych?

Mam 27 lat, 11tydz ciąży. Pierwsza ciaza puste jajo. Jak interpretowac wyniki: Mutacja C677TWykryto. Homozygota. Mutacja A1298CNie wykryto KomentarzKomentarz: Wykryto wariant c.677C>T (c.665C>T / p.Ala222Val) w obu allelach genu MTHFR. Nie wykryto wariantu c.1298A>C (c.1286A>C / p.Glu429Ala) genu MTHFR.

KOBIETA, 27 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Ginekologia Ciąża

Negatywne skutki palenia u kobiet w ciąży

Lek. Tomasz Budlewski

79 poziom zaufania

Jaki jest komentarz?

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania polimorfizmu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Czy powinnam zwiększyć dzienną dawkę folianów? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jak stosować kwas foliowy w ciąży? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy wynik utrudni zajście w ciążę? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak
Jakie leki stosować w przypadku mutacji MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy warto robić badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego? – odpowiada Lek. Robert Kulik
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie

Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie

Puste jajo płodowe to stan, do którego dochodzi, g

Kiedy najczęściej dochodzi do poronienia?

Kiedy najczęściej dochodzi do poronienia?

Do nawet 75 % wszystkich poronień ma miejsce w pie

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Toksoplazmoza • Badanie poziomu bHCG we krwi • Aborcja • Cesarskie cięcie • Grzybica w ciąży • Obumarcie płodu • Cytologia • Ewakuacja krwiaka poporodowego • Histerektomia przezpochwowa z asystą laparoskopową • Konflikt serologiczny • Histeroskopia • Nudności • Laserowe usuwanie nadżerek • USG jamy brzusznej • Cukrzyca ciążowa • Przezpochwowe (igłowe) podwieszenia szyi pęcherza • Elektroresekcja sposobem LEEP • Poronienie • Badanie ginekologiczne • Exenteracja • Anemia w ciąży • USG ciąży

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Puste jajo płodowe - przyczyny, objawy i leczenie • Kiedy najczęściej dochodzi do poronienia? • Cytologia grupa 2 - charakterystyka, skala Papanicolau, wyniki • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Test ciążowy - po ilu dniach, działanie, rodzaje, cena • Poronienie - przyczyny, objawy, zapobieganie, leczenie • Co może mieć wpływ na wynik testu ciążowego? • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • "Poczułam ulgę, gdy już było po". Agnieszka opowiada o aborcji farmakologicznej

Marcaine Adrenaline 0.5% • Prepidil • Marcaine 0.5% • Test ciążowy HELTRA • Enzaprost F1 • Test Ciążowy Insanix Baby płytkowy HCG • Test ciążowy CLEARVIEW HCG II • Test ciążowy VIOLA (50 pask.) • Test ciążowy SERATEC -DIRECT (wers.strumień) • Test ciążowy BLUE - strumieniowy

Czy to może mieć jakiś związek z kręgosłupem? • Czy na brak miesiączki może wpłynąć stres? • Czy wynik bHCG powyżej 0 oznacza ciążę? • Jak postępować z tym zębem u dziecka? • Co może oznaczać taka wydzielina z cewki moczowej? • Czy po przerwie na krwawienie ochrona wróciła? • Czy mogę mieć bóle głowy i sztywność karku na skutek stresu? • Na co wskazują te wyniki badań krwi u 41-latki? • Co mam robić z tymi ciągłymi biegunkami? • Dlaczego poziom b-HCG aż tak spadł?

Lek. Piotr Wajda – Ginekologia, Krosno • Dr hab. n. med. Marek Bulsa – Ginekolog, Szczecin • Lek. Wojciech Głuchowski – Ginekologia, Warszawa • Lek. Agnieszka Tymińska-Bandoła – Ginekolog, Katowice