Co oznacza wynik badania polimorfizmu?

Polifolizm MTHFR 677C>T -homozygota TT -obecność homozygoty TT świadczy o obecności mutacji w obu allelach badanego genu. Co to oznacza? Mam niedobór antytrombiny 3 ,przyjmuje pradaxe 150.Mam 2 dzieci ,nigdy nie miałam problemu z zajściem w ciążę.

KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Ciąża Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Tomasz Budlewski

79 poziom zaufania

Konieczna wizyta u hematologa i dalsza diagnostyka

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy to groźna mutacja? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co dalej po zdiagnozowaniu trombofilii wrodzonej? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy przy mutacji genetycznej mogą wystąpić problemy z ciążą? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jakie leki stosować w przypadku mutacji MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy wynik utrudni zajście w ciążę? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak

artykuły

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Antytrombina III - działanie, niedobór, przygotowanie i opis badania, wskazania

Antytrombina III - działanie, niedobór, przygotowanie i opis badania, wskazania

Antytrombina III **(AT III) jest jednołańcuchową g

Fawizm - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Fawizm - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Fawizm to choroba dziedziczna, uwarunkowana genety

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Cesarskie cięcie • Grzybica w ciąży • Podstawowe badanie lekarskie • Toksoplazmoza • Badanie poziomu bHCG we krwi • Anemia w ciąży • Aborcja • Zatrucie alkoholem etylowym • Powiększenie policzków • Opryszczka • IPL • Agranulocytoza • Pęcherzyk ciążowy • Badania serologiczne w alergologii • Odporność w ciąży • Zamykanie naczynek • Wszczepienie protezy jądra • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • Osteotomia • Rekonstrukcja prącia • Odbudowa kości • Nacięcie ropnia stercza • Alfa 1-antytrypsyna • Hemisferektomia • Chirurgia ortognatyczna

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Antytrombina III - działanie, niedobór, przygotowanie i opis badania, wskazania • Fawizm - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Witaminy dla kobiet w ciąży a ryzyko autyzmu u dziecka • Uchroń dziecko przed autyzmem • Ciąża po 35. roku życia - bezpieczeństwo i możliwe ryzyko. Jak przygotować się do późnej ciąży • Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą

MILUPA PKU 3 Tempora • NORDIC NATURALS Prenatal DHA • Babystart Babyblend • Suprane • Test ciążowy CLEARVIEW HCG II • Test ciążowy VIOLA (50 pask.) • Test ciążowy SERATEC -DIRECT (wers.strumień) • Test ciążowy BLUE - strumieniowy • Bebe Test - płytkowy test ciążowy • Test ciążowy CORAX płytkowy

Co może oznaczać taka wydzielina z cewki moczowej? • Czy po przerwie na krwawienie ochrona wróciła? • Czy mogę mieć bóle głowy i sztywność karku na skutek stresu? • Na co wskazują te wyniki badań krwi u 41-latki? • Dlaczego poziom b-HCG aż tak spadł? • Co oznacza ten wynik morfologii krwi u 44-latki? • Dlaczego moje żyły są widoczne? • Co mam robić z tymi kłuciami w nadbrzuszu? • Co oznaczają takie bóle po napiciu się alkoholu? • Co oznacza ten wynik TK zatok u 42-latka?

dr n. med. Ewa Czukiewska – Genetyk, Lublin • Lek. Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak – Genetyk, Warszawa • Lek. Dorota Pszczółka-Zuziak – Onkolog, Bielsko-Biała • Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska – Genetyk, Warszawa