Jak interpretować wyniki badania genetycznego po dwóch poronieniach?

Witam. Otrzymałam właśnie wyniki badań genetycznych, na które zostałam skierowana po dwóch poronieniach. Proszę o interpretację. Nie wykryto zmiany c.665C>T( genotyp 665CC,homozygota).Wykryto zmianę c.1286A>C w obu allelach genu(genotyp 1286CC,homozygota). Co to oznacza?

KOBIETA, 34 LAT ponad rok temu

Badanie krwi Badanie DNA Ginekologia Implantologia Interna Hematologia Medycyna rodzinna Genetyka

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

konieczna konsultacja lekarza genetyka medycznego .

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznacza wykrycie mutacji w badaniach prenatalnych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Badania genetyczne po dwóch poronieniach – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co znaczy, że nieznacznie wzrosło ryzyko łagodnej hiperhomocysteinemii? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza taki wynik badania genetycznego? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Co oznacza wynik badania polimorfizmu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Diagnozowanie raka z próbki krwi - nowa metoda

Diagnozowanie raka z próbki krwi - nowa metoda

Badanie jest całkowicie bezpieczne, dopuszczalne t

Nowotwory - czy są zapisane w genach?

Nowotwory - czy są zapisane w genach?

Za większość nowotworów odpowiedzialne są wady w g

Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór?

Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór?

Szacuje się, że ok. 10-15 proc. chorób nowotworowy

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Niedobory odporności • Badanie biochemiczne krwi • Hematuria • Menopauza • Antybiotykoterapia • Nadmierne pragnienie • Testy z krwi badające swoiste przeciwciała • Nudności • Choroby genetyczne • Rozmaz krwi obwodowej • Badanie grupy krwi • Częste oddawanie moczu • Tamowanie krwotoku • Bladość • Transfuzja krwi • Badanie przeciwciał odpornościowych u kobiet w ciąży • Hipokaliemia • Poziom leukocytów • Leukopenia • Badania genetyczne w ciąży • Odbijanie • Limfopenia • Ciąża

Diagnozowanie raka z próbki krwi - nowa metoda • Nowotwory - czy są zapisane w genach? • Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór? • Testy genetyczne w onkologii • Heterozygota, homozygota i hemizygota - co warto wiedzieć? • Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej? • Przełomowe odkrycie polskich naukowców. Ta mutacja zwiększa ryzyko groźnego raka • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Troponina I i T - charakterystyka, przebieg, wynikii, nieprawidłowe wyniki • III odsłona Ogólnopolskiej Kampanii Diagnostyka Jajnika - Miłość? Pewnie! Ale zdrowie przede wszystkim!

Czy możliwy jest taki wzrost OB przy RZS? • Jak leczyć te problemy z gardłem u 31-latki? • Czy taki poziom witaminy D niesie za sobą jakieś niebezpieczeństwo dla zdrowia? • Jak skutecznie leczyć suchość pochwy u 33-latki? • Czy mogło dojść do zakażenia w związku z tym ukłuciem? • Co jeszcze mogę zrobić, żeby sobie pomóc? • Jaka może być przyczyna wzrostu poziomu żelaza? • Co dalej robić z tą opuchlizną w pachwinie? • Na co wskazują te niekontrolowane ruchy kończyn? • Do jakiego lekarza muszę udać się z tymi wynikami?

Lek. Jarosław Maj – Ginekologia, Gorzów Wielkopolski • lek. Grażyna Siender - Fima – Ginekologia, Kraków • Dr n. med. Bogusław Berliński – Ginekologia, Warszawa • Lek. Mohammad Tchaytchian – Ginekologia, Lublin