Co oznacza taki wynik badania genetycznego?
Co oznacza wynik badania genetycznego 46, XX.ish 7q11.23*(ELNx2)[9]
#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Konieczna jest wizyta u lekarza genetyka medycznego lub Proszę koniecznie udać się do lekarza zlecającego powyższe badanie.
Nie potwierdzono podejrzenia klinicznego zespołu Williamsa ani zespołu duplikacji 7q11.23 tzn. otrzymano prawidłowy sygnał z sondy dla genu elastyny. Badano 9 komórek.
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Co oznacza wynik badania genetycznego RSA? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Jak interpretować wyniki badania genetycznego po dwóch poronieniach? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm? – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz
- Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Co oznaczają wyniki badań 2-latka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Co oznacza wynik badania w kierunku celiakii? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Co oznacza wynik badania genetycznego 46××? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Czy mogę prosić o interpretację badań na celiakię? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Co oznacza wynik badania genetyczny kariotypu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
artykuły
Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci
Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma
Nowotwory - czy są zapisane w genach?
Za większość nowotworów odpowiedzialne są wady w g
Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu