Szanowny Panie,
poniżej konkrety i praktyczny plan, gdzie w Polsce można wykonać badania, o które Panu chodzi (ekspresja receptorów androgenowych w materiale skórnym / badania genetyczne AR / konsultacja DSD i endokrynologiczna). Podaję ośrodki, co mogą wykonać i krok-po-kroku jak się przygotować.
Gdzie warto się zgłosić (konkretne ośrodki / laboratoria)
Poniżej są ośrodki akademickie i wyspecjalizowane laboratoria, które najczęściej wykonują diagnostykę DSD, badania genetyczne genu AR (sekwencjonowanie, analiza powtórzeń CAG) oraz mają dostęp do immunohistochemii (IHC) w tkance (czyli możliwość oceny ekspresji receptorów jak AR).
Centrum referencyjne / duże ośrodki kliniczne (konsultacje DSD, endokrynologia, genetyka)
1. Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa — Klinika Endokrynologii pediatrycznej / DSD.
To jeden z wiodących ośrodków pediatrycznych w Polsce zajmujących się DSD i złożoną diagnostyką endokrynologiczną.
2. Zakład Genetyki / duży ośrodek genetyczny przy Instytucie/Centrum Zdrowia Matki i Dziecka (ICZMP) – Łódź — diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne (ośrodek referencyjny).
Prowadzą diagnostykę molekularną zgodnie z rekomendacjami towarzystw genetycznych. Można tu kierować się na badania genetyczne i konsultacje.
3. Kliniki i Zakłady Endokrynologii / Genetyki na uczelniach medycznych (warto rozważyć kontakt z):
Uniwersytet Jagielloński — Collegium Medicum (Kraków) — oddziały endokrynologii/andrologii i patomorfologii (wsparcie immunohistochemiczne).
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu (USK) — Kliniki urologii/pediatryczne z doświadczeniem w DSD i urologii dziecięcej.
Uniwersytet Medyczny w Poznaniu / Gdańsku / Warszawie — większość uniwersyteckich Oddziałów Genetyki Klinicznej i Patomorfologii wykonuje zarówno badania molekularne (zlecenie genetyczne) jak i IHC w preparatach tkankowych.
Uwaga: w praktyce diagnozę DSD prowadzi zespół wielospecjalistyczny (endokrynolog, genetyk, urolog/androlog, patolog). W przypadku dorosłych często pomocne są ośrodki uniwersyteckie lub kliniki dziecięce prowadzące poradnie DSD.
Laboratoria molekularne / komercyjne (badania genu AR, CAG repeat i sekwencjonowanie)
Jeśli chce Pan wykonać badanie molekularne genu AR (np. sekwencjonowanie kodującego regionu i oznaczenie liczby powtórzeń CAG), takie testy oferują też wyspecjalizowane laboratoria komercyjne:
Genomed / Diagnostyka (przykłady) — badania w kierunku zespołu niewrażliwości na androgeny, sekwencjonowanie genu AR, analiza powtórzeń CAG. (w Polsce są laboratoria oferujące te testy komercyjnie).
Biogenetik — oferta testu „Wrażliwość na androgeny — polimorfizm (CAG)n receptora” (analiza liczby powtórzeń CAG).
Te laboratoria mogą przyjmować próbki z całej Polski — zwykle potrzebne są skierowanie/wniosek od lekarza lub konsultacja genetyka; niektóre wykonują badania „na zlecenie pacjenta”.
Jakie badania zlecić / o co poprosić lekarza
1. Immunohistochemia (IHC) dla receptora androgenowego (AR) na dostępnym materiale biopsji skóry — poprosić o wysłanie bloku parafinowego / preparatów do pracowni patomorfologii (uniwersytecka pracownia IHC).
Zwykłe pracownie histopatologii w szpitalach uniwersyteckich wykonują AR-IHC — zapytać o możliwość wykonania oznaczenia AR w materiale skórnym (konkretnie: AR, ewentualnie markery skóry w obszarach genitalnych).
2. Badanie molekularne genu AR: sekwencjonowanie regionu kodującego + określenie liczby powtórzeń CAG (analiza polimorfizmu) — zwykle wykonywane jako panel lub pojedynczy test AR. (Genomed, Biogenetik, laboratoria akademickie).
3. Kariotyp / analiza chromosomalna / panel DSD — jeśli nie było wcześniej zrobione, często konieczne do kompletnej diagnostyki DSD.
4. Konsultacja endokrynologiczna w ośrodku DSD — omówienie wyników, plan dalszej diagnostyki i ewentualne skierowania.
Jak praktycznie to załatwić — krok po kroku
1. Zbierz dokumentację: wyniki badań hormonalnych, opis i zdjęcia biopsji skóry, wynik histopatologii, wcześniejsze badania genetyczne (jeśli są).
2. Umów się na poradę do jednego z ośrodków wymienionych wyżej (np. Poradnia Genetyczna/Endokrynologia w Instytucie „Pomnik-CZD” lub Zakład Genetyki ICZMP w Łodzi). Przy pierwszej wizycie: przedstawia Pan cały materiał i prosi o skierowanie na konkretne testy (AR-IHC w materiale tkankowym + sekwencjonowanie AR/CAG).
3. Jeżeli ośrodek akademicki nie wykonuje bezpośrednio testu molekularnego (czasem nie każda klinika robi sekwencjonowanie AR w miejscu), poprosi o przesłanie próbki lub skieruje do certyfikowanego laboratorium (Genomed, Biogenetik, Warsaw Genomics itp.).
4. Poproś o wypisanie skierowania/wniosku o przekazanie bloku parafinowego do laboratorium IHC (jeżeli chce Pan wykonać AR-IHC w innej pracowni). Wielu patologów zgadza się na wysłanie bloku.
5. Zadbaj o konsultację multidyscyplinarną (endokrynolog, genetyk, androlog/urolog) — to standard w DSD.
Kilka praktycznych uwag i wskazówek
Testy AR (sekwencjonowanie + CAG) są rutynowo oferowane w specjalistycznych laboratoriach i często są dostępne „na zlecenie lekarza” z całej Polski.
IHC dla AR wykonuje się w pracowniach patomorfologii (szczególnie uniwersyteckich), ale wymaga dostępu do bloku parafinowego — warto przed zgłoszeniem zapytać o możliwość przesłania materiału.
Kompleksowa diagnostyka DSD to zespół specjalistów — najlepiej kierować się do ośrodków akademickich lub poradni DSD, które koordynują badania i mają doświadczenie w interpretacji rzadkich wyników.
Powodzenia
Z wyrazami szacunku
Położna
Martyna Dudzińska
