Szanowny Panie,
Endometrioza jest chorobą zależną od estrogenów, a jej wpływ na środowisko hormonalne organizmu kobiety, zwłaszcza w czasie ciąży, może być istotny. Pojawiają się hipotezy, że u płodu męskiego narażenie na podwyższony poziom estrogenów (lub zaburzenia równowagi hormonalnej) może teoretycznie wpływać na różnicowanie się tkanek wrażliwych na hormony płciowe. Jednak bezpośredni związek między endometriozą u matki a zmniejszoną liczbą receptorów androgenowych lub estrogenowych u syna nie został jednoznacznie potwierdzony naukowo.
W Pana przypadku objawy takie jak:
ginekomastia o nieustalonej przyczynie,
słabe owłosienie twarzy i ciała,
brak owłosienia klatki piersiowej,
wrażliwość psychiczna,
dobra odpowiedź DHT i testosteronu w badaniach,
słaby efekt terapii testosteronem,
…mogą sugerować oporność tkanek na androgeny mimo prawidłowego genu receptora AR. Możliwe przyczyny to:
1. Zaburzenia epigenetyczne lub ilościowe ekspresji receptorów androgenowych – receptor AR może być strukturalnie poprawny (brak mutacji), ale jego ilość w tkankach może być zmniejszona, co prowadzi do słabej odpowiedzi mimo prawidłowych poziomów hormonów.
2. Zaburzenia w konwersji testosteronu do DHT lokalnie w tkankach (nawet mimo prawidłowego poziomu DHT we krwi).
3. Zaburzenia transdukcji sygnału w komórkach docelowych – czyli problemy z tym, jak komórki odczytują sygnał od hormonów.
4. Czynniki środowiskowe w życiu płodowym – np. ekspozycja na ksenoestrogeny lub inne czynniki zaburzające rozwój hormonalny (teoretycznie także zmienione środowisko hormonalne w macicy w przebiegu endometriozy).
Co można rozważyć dalej:
Diagnostykę ekspresji receptorów AR w biopsji skóry (rzadko wykonywana, ale możliwa w ośrodkach akademickich).
Ocenę pełnego panelu hormonów (LH, FSH, SHBG, estradiol, prolaktyna, kortyzol, 17-OH-progesteron, DHEA-S).
Rozważenie badań genetycznych i epigenetycznych w kierunku zespołów zaburzeń wrażliwości na androgeny (np. postać łagodna CAIS lub PAIS – nawet z prawidłowym AR genotypem).
Konsultację endokrynologiczną w specjalistycznym ośrodku, najlepiej z doświadczeniem w zaburzeniach rozwoju płci (DSD).
Podsumowując: Endometrioza matki mogła stworzyć środowisko hormonalne, które potencjalnie miało wpływ na rozwój układu hormonalnego płodu męskiego, ale nie jest to udowodniona przyczyna. Pana objawy wskazują raczej na obwodową oporność tkanek na androgeny lub inny typ zaburzenia odpowiedzi hormonalnej.
Z wyrazami szacunku,
Martyna Dudzińska
