Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm?

Witam moje dziecko miało robione badania genetyczne bo jest opóźnione w rozwoju ma 2.5 roku jeszcze nic nie mówi,stabilnie nie chodzi ma onanizm i torbiel podpajeczynówki. Wynik wyszedł prawidłowy.Dziecko ma podejrzenie autyzmu lecz nie ma jeszcze diagnozy czekamy na badania.Moje pytanie brzmi czy prawidłowy wynik badania gen. może wykluczyć autyzm?Dodam ze miałam problemy w ciąży ale amniopunkcja wyszła dobra(podejrzenie wady serca) i teraz przez to dziecko ma problemy zdrowotne.Pozdrawiam

KOBIETA, 26 LAT ponad rok temu

Amniopunkcja Badanie DNA Autyzm Wady serca Ciąża Torbiel Genetyka

Lek. Rafał Gryszkiewicz

90 poziom zaufania

Witam, wykonywane "ogólne" badanie genetyczne nie pozwoli na wykluczenie / potwierdzenie autyzmu. Istnieją badania genetyczne wykonywane wyłącznie pod kątem autyzmu, ale nawet one nie cechują się 100% czułością.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Doradzam ponowną poradę u lekarza genetyka. Trzeba całościowo ocenić to dziecko...

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy autyzm jest chorobą genetyczną? – odpowiada Mgr Anna Tońska-Szyfelbein
Czy badania genetyczne wykażą autyzm? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Podłoże genetyczne autyzmu – odpowiada Magdalena StusiĹska
Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych – odpowiada Lek. Paweł Baljon
Czy autyzm to choroba genetyczna? – odpowiada Mgr Magdalena Golicz
Badania genetyczne u ojca pozwalające wykluczyć wady u dziecka – odpowiada Magdalena Mroczek
Co oznacza taki wynik badania genetycznego? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z downem lub autyzmem? – odpowiada Mgr Joanna Pluta
Badania genetyczne przed planowaniem ciąży – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

artykuły

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać?

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać?

Amniopunkcja to badanie prenatalne, które polega n

Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa

Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa

Biopsja kosmówki (CVS) to jedno z inwazyjnych bada

Autyzm - rodzaje, charakterystyka, postępowanie

Autyzm - rodzaje, charakterystyka, postępowanie

Mimo iż o autyzmie mówi się obecnie znacznie więce

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Ginekologia • Badanie kariotypu • Zespół Downa • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Badania prenatalne • Badanie ginekologiczne • Badania genetyczne w ciąży • Wielotorbielowatość nerek • Konflikt serologiczny • Torbiel galaretowata • Planowanie ciąży • Nudności • Rozszczep wargi • Biopsja gardła • Objawy ciąży • Aborcja • Psychoterapia • Małowodzie • Mukowiscydoza • Poród na stojąco • Torbiel gruczołu przedsionkowego większego (Bartholina) • Poronienie • Przedwczesne oddzielenie się łożyska

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa • Autyzm - rodzaje, charakterystyka, postępowanie • Kiedy badania prenatalne - rola, czynniki ryzyka, badania nieinwazyjne, badania inwazyjne • Dochodzenie spornego ojcostwa • Zaburzenia rozwoju. Sprawdź, czym są całościowe zaburzenia rozwojowe • Amniopunkcja w ciąży • Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK • Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy • Hiperleksja - objawy, typy i leczenie

Co oznaczają te wyniki badań na HPV? • Jakie są powikłania po amniopunkcji? • Jak leczyć nawrót laktacji? • Co oznacza taki wynik badania cinżynier w 21 tygodniu? • Czy tą wadę można leczyć? • Czy amniopunkcja została wykonana prawidłowo? • Czy amniopunkcja wykrywa wodogłowie? • Czy powinnam się poddać amniopunkcji? • Czy te wyniki badań prenatalnych faktycznie są tak złe? • Co myśleć o tych wynikach badań w ciąży?

lek. spec. Paweł Szyld – Genetyka, Warszawa • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyka, Warszawa • Dr Jacek Pilch – Genetyk, Katowice • Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska – Genetyk, Warszawa