Zapytaj lekarza

7 1 6 , 7 0 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu?

Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może się to wiązać.
KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy