Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu?

Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może się to wiązać.
KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy