Co oznacza wynik badania genetycznego u 31-latki?

Keriotyp prawidłowy zenski,obecny zadki wariant polimorficzny chromosomu 22 z powiekrzeniem regionu jaderkotworczego oraz satelitów bez wpływu na fenotyp. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofollanu (MTHFR)obecność genotypu C/C nie wpływa na zmiane aktywności tego enzymu.W populacji polskiej stwierdza sie52% pacjetow homozygotycznych C/C. Bardzo prosze o pomoc w odczytaniu wynikow badan.

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Badania diagnostyczne Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Nie wiem niestety z jakiego powodu wykonano badanie genetyczne, nie da się zinterpretować wyniku badania nie znając pacjenta.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Co oznacza wynik badania kariotypu u 39-latki? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej?

Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej?

Genom to kompletna informacja genetyczna żywego or

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia

Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów

Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów

Kwas foliowy polecany jest przede wszystkim przysz

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie pokrewieństwa • Neuroborelioza • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Guz chromochłonny • Zabiegi rehabilitacyjne • Diagnostyka niedosłuchu • Zespół Polanda • Badanie DNA • Diagnostyka mukowiscydozy • Choroby genetyczne • Wielotorbielowatość nerek • Test HPV • Astma oskrzelowa • Badanie kariotypu • Diagnostyka choroby Alzheimera • Wgłobienie jelit • Rak pęcherza moczowego • Wirusowe zapalenie wątroby typu C

Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej? • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Czynniki genetyczne a astma • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Diagnostyka białaczek - morfologia krwi, biopsja szpiku, badania cytogenetyczne • Testy genetyczne w onkologii • Badanie DNA • Zespół Chediaka i Higashiego - przyczyny, objawy i leczenie

Co robić z tak wyglądającym pieprzykiem u 18-letniej kobiety? • Czy małe dziecko może mieć alergię na kota? • Co oznacza ta plama na żołędzi? • Co robić po takim uszkodzeniu sutka? • Co oznacza ta zmiana na wargach sromowych 18-latki? • Czy ten ból wynika z przepukliny? • Co robić z tymi atakami bólowymi? • Dlaczego w trakcie smarkania zatykają mi się uszy? • Jak dobrze przygotować się do septoplastyki? • Czy można mieć świadomość swojego upośledzenia?

dr n. med. Ewa Czukiewska – Genetyka, Lublin • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyka, Warszawa • Prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki – Pediatria • Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski – Endokrynologia, Warszawa