Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki

Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność genotypu homozygotycznego C/C wariantu A1298C, który wpływa na obniżenie aktywności enzymu MTHFR co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem hiperhomocysteinemii. Obecność genotypu C/C w polimorfizmie A1298A w genie MTHFR może obniżać aktywność enzymu MTHFR do 68%. W przypadku nosicielstwa genotypu C/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T lub T/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do nawet 30%.

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Ginekologia Genetyka

Wyznaczanie dni płodnych

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

proszę w tym celu zgłosić się do lekarza, który zlecił wykonanie badania i prowadzi diagnostykę.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego u 31-latki? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka? – odpowiada
Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Co oznacza wynik mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia

Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena

Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena

Badanie HPV DNA to test diagnostyczny, który pozwa

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Test HPV • Rak piersi • Cytologia • Diagnostyka zespołu Blooma • Tabletki antykoncepcyjne • Poronienie • Biopsja endometrium • Badanie niepłodności • Dyspareunia • Test owulacyjny • Ablacja endometrium • Badanie poziomu bHCG we krwi • Cesarskie cięcie • Grzybica w ciąży • Niewydolność szyjki macicy • HyCoSy • Skąpe miesiączki • Badanie hormonów płciowych • Próżnociąg • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • USG przezpochwowe • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Badania przed ciążą • Wydzielina z pochwy • Zapalenie macicy • Endometrioza • Badanie dopplerowskie układu rozrodczego • Diagnostyka mukowiscydozy

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena • Heterozygota, homozygota i hemizygota - co warto wiedzieć? • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Odkryto przyczynę zaburzeń poznawczych podobnych do choroby Alzheimera po COVID-19 • Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej? • Przyczyny łysienia androgenowego • Czy jesteśmy zaprogramowani na samobójstwo? • Nietolerancja laktozy może być objawem innych chorób (WIDEO)

NORDIC NATURALS Arctic Cod Liver Oil • Tran dorsz • Omega3 Platinum • OmegaDefend • Mega Tran • LYSI Tran islandzki • LYSI Tran Islandzki Kids • Omega 3 Max Skandynawska • Olej z konopi • OLEJ Z KONOPI 100%

Czy jest możliwe stosowanie tego leku w ciąży? • Czy po wymiotach antykoncepcja zadziała? • Czy faktycznie muszę stosować Luteinę? • Czy to może być spowodowane zmianami hormonalnymi? • Czy takie zielone upławy są objawem bakterii atypowych? • Czy takie działanie miało wpływ na rozwój brodawek? • Czy po 11 dniach od przyjęcia pierwszej tabletki antykoncepcyjnej jestem chroniona przed ciążą? • Co mogę zrobić z tym krwawieniem? • Czy na brak miesiączki może wpłynąć stres? • Czy wynik bHCG powyżej 0 oznacza ciążę?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Dr n. med. Agnieszka Ledniowska – Medycyna estetyczna, Głuchołazy • Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Szymanowski – Ginekolog, Poznań • Lek. Olgierd Oryński – Ginekolog