Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki
Bardzo proszę o interpretację wyniku badania.
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność genotypu homozygotycznego C/C wariantu A1298C, który wpływa na obniżenie aktywności enzymu MTHFR co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem hiperhomocysteinemii. Obecność genotypu C/C w polimorfizmie A1298A w genie MTHFR może obniżać aktywność enzymu MTHFR do 68%. W przypadku nosicielstwa genotypu C/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T lub T/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do nawet 30%.
