Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki

Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność genotypu homozygotycznego C/C wariantu A1298C, który wpływa na obniżenie aktywności enzymu MTHFR co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem hiperhomocysteinemii. Obecność genotypu C/C w polimorfizmie A1298A w genie MTHFR może obniżać aktywność enzymu MTHFR do 68%. W przypadku nosicielstwa genotypu C/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T lub T/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do nawet 30%.

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Ginekologia Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

proszę w tym celu zgłosić się do lekarza, który zlecił wykonanie badania i prowadzi diagnostykę.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Co oznacza wynik badania genetycznego u 31-latki? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
Co oznacza wynik badania MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski

artykuły

Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów

Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów

Kwas foliowy polecany jest przede wszystkim przysz

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza

Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena

Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena

Badanie HPV DNA to test diagnostyczny, który pozwa

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Test HPV • USG jamy brzusznej • Połóg • USG przezodbytnicze • Upławy • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Przerwanie ciągłości błon płodowych • Owrzodzenia sromu • Usunięcie mięśniaków macicy • Niepłodność • Zapalenie pochwy • Menopauza • Badanie ginekologiczne • Infekcje narządów płciowych • Aborcja • Krwotok poporodowy • Kordocenteza • Toksoplazmoza IgG, IgM • Przerwanie błony dziewiczej • Infekcje dróg moczowych • Badanie GBS • Badanie pokrewieństwa • Dolegliwości poporodowe • Planowanie ciąży • Elektroresekcja sposobem LEEP

Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Badanie HPV DNA - wskazania, wyniki i cena • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Heterozygota, homozygota i hemizygota - co warto wiedzieć? • Odkryto przyczynę zaburzeń poznawczych podobnych do choroby Alzheimera po COVID-19 • Genom - co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej? • Przyczyny łysienia androgenowego • Homocysteina prawdziwą przyczyną miażdżycy • Osoby, które intensywnie odczuwają gorzki smak, mogą być bardziej odporne na zakażenie SARS-CoV-2

Żel do badań USG • Platidiam • Platamine • Żel do badań USG • DR RECKEWEG R38 p/dolegl.podbrzusza pr.str. • Platidiam 10 • Reseligo • DR RECKEWEG R47 p/histerii • Adasuve • Fenquil P

Jak poradzić sobie z tym świądem miejsc intymnych? • Czy toksoplazmoza w 36 tygodniu ciąży jest groźna? • Jak ocenić ten wynik badania histopatologicznego dróg rodnych? • Czy możliwe, że jednak doszło u mnie do poczęcia? • Co oznacza taki wynik badania na kiłę u ciężarnej? • Czy ten preparat można stosować prewencyjnie? • Czy tętno płodu jest dobre jak na 9 tydzień ciąży? • Na co wskazuje ten wynik cytologii u 20-latki? • Czy jest szansa, że te torbiele mogą się wchłonąć? • W jaki sposób mogę pozbyć się tego plamienia?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Dr n. med. Ireneusz Zych – Ginekolog, Lublin • Lek. Krzysztof Kucharski – Ginekologia, Warszawa • Lek. Anna Jędruszczak-Wiśniewska – Ginekolog, Zamość