Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii?
witam,
proszę o interpretacje mojego wyniku
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę
metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji
polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej
hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać
w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do
około 30-40%.
Staram się o ciąże wiele lat, czy ta mutacja powoduje że mój organizm nie przyswaja kwasu foliowego , czy muszę brać jakiś specjalny kwas foliowy? Kariotyp prawidłowy
