Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu?
Witam
Jestem w 6 tygodniu ciąży, proszę o interpretacje wyników badań genetycznych
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%.
Czy będzie potrzebna dalsza diagnostyka lub suplementacja??
Czy będąc już w ciąży te wyniki wskazują że może ona przebiegać nieprawidłowo?
