Zapytaj lekarza

7 4 2 , 5 4 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej?

Witam, jestem po kilku utratach ciąż i odebrałam dziś wyniki MTHFR, mogłabym prosić o interpretację? Zwariuję do wizyty u ginekologa... Wykryto obecność wariantu c.677C>T (p.Ala222Val) w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) - układ homozygotyczny. zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4: c.[677C>T];[ 677C>T] zapis na poziomie białka: NP_005948.3: p.[Ala222Val];[ Ala222Val] Interpretacja/biologiczne skutki/wskazania medyczne: - reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest enzymem zaangażowanym w metabolizm kwasu foliowego i metioniny - obecności wariantu/ów c.677C>T i/lub c.1298A>C w genie MTHFR, przy niedoborze kwasu foliowego, może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi - w przypadku obecności wariantu/ów c.677C>T i/lub c.1298A>C w genie MTHFR zaleca się; - zapewnienie wystarczającej dziennej dawki kwasu foliowego w pożywieniu - w przypadku planowania rodziny należy rozważyć suplementację bioaktywnym kwasem foliowym oraz wit. B6 i B12 przynajmniej na 4-6 tyg. przed planowaną ciążą - deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, wielowadzia lub defektu epigenetycznego u płodu - permanentna homocysteinemia, wraz z innymi czynnikami ryzyka, sprzyja rozwojowi chorób krążenia (Wald et al., 2002) - w przypadku leczenia metotreksatem (lek cytostatyczny należący do antagonistów kwasu foliowego) - udowodniony niekorzystny wpływ na efekty leczenia
KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Poród w wodzie

Lek. Wojciech Zygmunt
73 poziom zaufania

Tak jak napisane w wyniku badania, należy rozważyć suplementację bioaktywnym kwasem foliowym oraz witaminą B6 i B12 minimum na 4-6 tygodni przed planowaną ciążą. Suplementację zaleci pewnie ginekolog. Proszę go koniecznie poinformować o wyniku tego badania. Pozdrawiam.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy