Czy deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej?
Witam,
jestem po kilku utratach ciąż i odebrałam dziś wyniki MTHFR, mogłabym prosić o interpretację? Zwariuję do wizyty u ginekologa...
Wykryto obecność wariantu c.677C>T
(p.Ala222Val) w obu allelach genu MTHFR
(gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)
- układ homozygotyczny.
zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4:
c.[677C>T];[ 677C>T]
zapis na poziomie białka: NP_005948.3:
p.[Ala222Val];[ Ala222Val]
Interpretacja/biologiczne skutki/wskazania medyczne:
- reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest enzymem zaangażowanym w metabolizm kwasu foliowego i metioniny
- obecności wariantu/ów c.677C>T i/lub c.1298A>C w genie MTHFR, przy niedoborze kwasu foliowego, może powodować wzrost poziomu
homocysteiny we krwi
- w przypadku obecności wariantu/ów c.677C>T i/lub c.1298A>C w genie MTHFR zaleca się;
- zapewnienie wystarczającej dziennej dawki kwasu foliowego w pożywieniu
- w przypadku planowania rodziny należy rozważyć suplementację bioaktywnym kwasem foliowym oraz wit. B6 i B12 przynajmniej na 4-6 tyg.
przed planowaną ciążą - deficyt kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, wielowadzia lub defektu epigenetycznego u płodu
- permanentna homocysteinemia, wraz z innymi czynnikami ryzyka, sprzyja rozwojowi chorób krążenia (Wald et al., 2002)
- w przypadku leczenia metotreksatem (lek cytostatyczny należący do antagonistów kwasu foliowego) - udowodniony niekorzystny wpływ na efekty
leczenia
