Niezrównoważenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8
Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się objawia nigdzie nie mogę znaleźć informacji o tej wadzie. W rodzinie nigdy nie było żadnych wad genetycznych. Wcześniej na usg wykryto wadę serca(stąd też skierowanie na aminopunkcja) nie ustalono jeszcze dokładnie jaka to wada. Najprawdopodobniej ubytek miedzy komorowy lub niedomykalnosc zastawek Wszystkie inne parametry na usg wyszły dobre. Czy objawy takiego zespołu można zdiagnozować u płodu czy będzie można zauważyć dopiero po urodzeniu się dziecka?
