Witam,
zespół Downa, jak i inne wady genetyczne, można wykryć podczas podstawowych badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży. Badania te są całkowicie bezpieczne, dlatego lekarze zalecają ich wykonanie każdej ciężarnej.
Podstawowym badaniem prenatalnym jest pomiar przezierności karkowej płodu, który wykonuje się podczas badania USG. Lekarz sprawdza odległość pomiędzy skórą na wysokości karku płodu a tkanką podskórną i na tej podstawie określa ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Badanie to wykonuje się między 11. a 14 tygodniem ciąży.
Innym badaniem prenatalnym polecanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jest test PAPP-A, który wykonuje się z krwi. Badanie to jest bardzo dokładne, ponieważ daje aż 90% skuteczności w wykrywaniu wad genetycznych. Oprócz zespołu Downa, test PAPP-A jest w stanie wykryć zespół Pataua lub zespół Edwardsa.
Zaleca się wykonanie zarówno pomiaru przezierności karkowej, jak i testu PAPP-A, aby zwiększyć wiarygodność otrzymanych wyników.
Diagnostyka prenatalna może być poszerzona dodatkowo o amniopunkcję. Badanie to jest inwazyjne, dlatego decyzję o wykonaniu tego badania podejmuje zazwyczaj lekarz prowadzący ciążę.
Opis badań prenatalnych (zarówno nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych) znajdzie Pani w naszym artykule: https://portal.abczdrowie.pl/badania-w-ciazy.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Czy moje dziecko bedzie miało napewno Zespół Downa? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Co oznacza taka przezierność karku płodu? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Jak odczytać badania ciąży? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Interpretacja wyniku badania w kierunku zespołu Downa u płodu – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
- Czy jest ryzyko, że dziecko będzie miało Zespół Downa? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy będę miała USG? – odpowiada Lek. Aneta Zwierzchowska
- Interpretacja wyniku badań bHCG i PAPP-A w 15 tygodniu ciąży – odpowiada Lek. Jarosław Maj
- Wynik badania USG prenatalnego w 20 tygodniu ciąży – odpowiada Lek. Małgorzata Horbaczewska
- Interpretacja wyników badania u trzydziestolatki – odpowiada Lek. Anna Syrkiewicz
- Czy jest to objaw wskazujący na zespół Downa? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
artykuły
Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK
Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia po
PAPP-A - wskazania, opis badania, interpretacja wyników, wynik dodatni, wynik ujemny
Test PAPP-A **wykonuje się między 10., a 14. tygod
Nieinwazyjne badania prenatalne
Badanie kontrolne USG w ciąży to badania w okresie