Interpretacja wyniku badania w kierunku zespołu Downa u płodu

Witam! Dostałam dziś wyniki badań, ale nie potrafię ich zinterpretować. Wizytę u lekarza prowadzącego mam za dwa tygodnie, a chciałabym wiedzieć wcześniej czy coś jest nie tak. Jestem w ciąży, robiłam badania w kierunku zespołu Downa. Podaję wszystkie dane: Mam 27 lat. Wiek ciąży na podstawie CRL 13+1, CRL 70,6mm, Przezierność karkowa 1,6mm, 0,9MoM. Kwalifikacja do pomiaru NT Nicolaides. Skorygowana MoM i obliczone ryzyko: fB-HCG 139ng/ml 3,68 Skor.MoM PAPP-A 2,17mlU/ml 0,57 Skor.MoM Ryzyko biochemiczne +NT 1:308 poniżej cut-off Test podwójny 1:54 powyżej cut-off Ryzyko wieku 1:835 Trisomia 18+Nt 1:10000 poniżej cut-off

Martwi mnie niski wynik testu podwójnego. Proszę mi napisać, co po kolei oznaczają te poszczególne ryzyka. Czy wyniki fB-HCG i PAPPA-A budzą jakieś wątpliwości? Czy CRL i przezierność jest w normie? W miarę możliwości proszę o napisanie norm, jeśli takowe istnieją. Czy wyniki badania USG są dobre? Proszę o jak najbardziej jasne, nie budzące wątpliwości wytłumaczenie i szybką odpowiedź. Pozdrawiam!

KOBIETA, 28 LAT ponad rok temu

Ginekologia Badania prenatalne Ciąża

Lek. Agnieszka Barchnicka Hematologia, Tychy

86 poziom zaufania

Witam serdecznie!

CRL oznacza wymiar ciemieniowo-siedzeniowy. Parametr ten oznacza się w trakcie badania ultrasonograficznego. Na tej podstawie można oszacować jaki jest tydzień ciąży.

Przezierność karkowa to parametr określający odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu. Pomiaru tego można dokonać kiedy CRL wynosi od 45 do 84 mm (wtedy jest miarodajny) - a więc u Pani badanie było miarodajne. Przezierność karkowa powinna wynosić do 2,5 mm, a więc u Pani dziecka jest w normie.

Następne parametry dotyczą testu podwójnego, w którym bierze się po uwagę wynik badań biochemicznych (białka ciążowego A - Papp-A oraz podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej).

Określenie Mom to tzw. wielokrotność mediany, parametr wedle którego interpretuje się test podwójny.

Należy pamiętać, że testy biochemiczne nie służą do rozpoznawania wad genetycznych u płodu, a jedynie pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Dlatego też w ocenie testu nie ma konkretnych norm.

U Pani wynik testu można interpretować w taki sposób:

Wedle ryzyka biochemicznego, wieku oraz trisomnii 18+ ryzyko wystąpienia wady u dziecka jest minimalne.

Jedynie według testu podwójnego ryzyko wynosi 1:54, a więc jest nieco zwiększone (powyżej punktu odcięcia).

W takiej sytuacji lekarz być może zaproponuje Pani amniopunkcję genetyczną - to badanie, jakie się przeprowadza do 20 tyg ciąży i polega na nakłuciu macicy i pobraniu płynu owodniowego. Pozwala to na bezpośrednią ocenę komórek z płynu owodoniowego i stwierdzenie czy nie ma wady genetycznej. Procedura ta jest dość bezpieczna i bezbolesna.

Pozdrawiam serdecznie!
Lek. med. Agnieszka Barchnicka