Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka
Dzień dobry, niemowle 5 miesięczne, zastawka 2 platkowa, obnizone napiecie mięśniowe, prawidlowo przybiera na wadze, poglebiajaca sie wada wzroku obecnie -3, oraz problem z barwnikiem- nie uleglo zmianie przez 1,5 miesiąca oraz podwyzszone proby watrobowe i badania moczu wykonane GC-MS, gdzie wykryto podwyższoną acydurie 3 hydroksydikarboksylowa c6-10 z podwyzszona ketonuria. Co to moze byc za choroba?