To jest nadmierna ruchomość w stawach = elastopatia
Zespół Ehlersa – Danlosa (EDS )
Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza ,że choroba ujawnia się niezależnie od płci w obecności pojedyńczego , nieprawidłowego allela . Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% i dotyczy potomstwa obu płci
ZALECENIA
Stała opieka wielospecjalistyczna (ortopeda ,neurolog, neurochirurg, okulista )
Konsultacja kardiologa ( 1 x w roku )
Wzmożone monitorowanie w okresie ciązy , do rozważenia rozwiązanie cięciem cesarskim
Konsultacja hematologa przed zabiegami operacyjnymi
Witam!
W przypadku zespołu Ehlersa Danlosa należy wykonać pełną diagnostykę, zanim zacznie się nim straszyć pacjentów. Ewidentne jest podłoże genetyczne, dlatego należy porobić odpowiednie badania." Rzucanie" rzadkimi, praktycznie nieuleczalnymi chorobami, moim zdaniem, nie podnosi prestiżu "badacza". Lepsi diagnostycznie są ci, którzy swoje rewelacyjne rozpoznania opierają na konkretnych badaniach!
Z poważaniem
W. Łuczkowski
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Elastopatia i zespół Ehlersa-Danlosa u 21-letniej osoby – odpowiada Dr n. med. Anna Błażucka
- Podejrzenie zespołu Klippla-Feila – odpowiada Dr n. med. Tomasz Grzelewski
artykuły
Zespół Ehlersa-Danlosa - historia, typy, objawy, powikłania, diagnostyka, leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa to rzadka choroba dziedzicz
Zespół Noonan - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towa
Fakomatozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, o