Zespół Klippla-Feila jest zespołem wad wrodzonych występującym na ogół sporadycznie, chociaż notowano autosomalne dominujące i autosomalne recesywne rodzinne występowanie choroby. Zespół może wchodzić w skład asocjacji MURCS. Opisano również występowanie wad kręgów szyjnych w zespole Goldenhara i alkoholowym zespole płodowym.
Osoby z zespołem Klippla-Feila charakteryzuje niska ruchomość szyi oraz jej skrócenie, niska linia włosów z tyłu głowy, skrzywienie kręgosłupa, niesymetryczna twarz. Często obserwuje się także wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego.
Maurice Klippel oraz Andre Feil w 1912 roku jako pierwsi opisali zespół nazwany później na ich cześć[3]. Feil podzielił zespół na trzy typy[4]:
typ I — następuje zrośnięcie kręgosłupa szyjnego
typ II — zrośnięcie występuje tylko w jednym lub dwóch kręgach
typ III — typ I lub II wraz z wadami odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa.
Leczenie zespołu Klippla-Feila jest objawowe i może obejmować chirurgię, która mogłaby pomóc przy szyjnej lub czaszkowoszyjnej niestabilności oraz ucisku na rdzeń kręgowy, a także aby poprawić skoliozę. Fizjoterapia także może być przydatna.
Rokowanie dla większości osób z zespołem Klippla-Feila jest dobre, pod warunkiem wczesnego i właściwego rozpoczęcia leczenia. Czynności, które mogłyby spowodować uszkodzenie szyi powinny być unikane.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towa
Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywoła
Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie
