Jakie badania wykonać, aby zdiagnozować w pełni tę chorobę?

Witam. Mam pytanie dotyczące zespołu Arnolda Chariego typu 1. Od czterech lat mam dolegliwości neurologiczne. Najpierw pojawiły się u mnie parastezje i bóle neuropatyczne, miałam też wymioty po zmianie pozycji, potem czułam silny ucisk w głowie przez trzy miesiące po którym zaczęła mi opadać powieka (ptoza). Okulista stwierdził porażenie nerwu odwodzącego. Zaczęłam słabo i podwójnie widzieć momentami . Kilka miesięcy potem zaczęłam mieć nasilone odruchy mimowolne po wysiłku, jedzeniu, piciu oraz innych bodźcach. Zaczęłam przez to źle chodzić ( chód ataktyczny) .Do tego doszło opadanie stopy lewej do środka. Moje odruchy mimowolne przypominały padaczkę z aurą, pląsawice, mioklonie, balizm i hemibalizm, a teraz są dystoniczne i atetotyczne. W tym roku doszło mi wykręcanie szyi do tyłu i na boki. W szpitalu stwierdzili dystonię nieokreśloną niegenetyczną oraz podejrzenie zespołu Arnolda Chariego typu I przez ektopie migdałków móżdżku na 7mm . Oprócz tego stwierdzili u mnie wzmożone napięcie mięśniowe, spastyczność, wygórowane odruchy głębokie, klonusy, drżenie zamiarowe, oraz wybitnie dodatni obustronny objaw Babińskiego. Miałam robiony tylko rezonans głowy bez kontrastu, i żadnych innych badań. Te dolegliwości się powtarzają i bardzo przez nie cierpię. Nie mam jeszcze 30 lat i nie wiem dlaczego to wszystko się ze mną dzieje. Dlatego pytam czy jest możliwość żeby takie silne objawy dawał Zespół Arnolda Chariego typu I ? I jakie badania powinnam jeszcze wykonać żeby w pełni ten zespół zdiagnozować ?
KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Pierwsza pomoc przy napadzie padaczkowym

Wykonanie rezonansu magnetycznego głowy, w którym wykazuje się ektopię migdałków móżdzku na 7 mm jest wystarczające do potwierdzenia obecności Zespołu Arnolda i Chiariego typu I. Warto natomiast w oparciu o to wykonane już badanie MR głowy przeprowadzić rekonsultację neuroradiologiczną, bądź konsylium specjalisty radiologii i specjalisty neurologii, aby dokładnie przeanalizować skany tego badania i wykluczyć np. typ II Zespołu Arnolda i Chiariego. Typ III lub typ IV tego Zespołu jest raczej w Pani przypadku wykluczony ze względu na stopień ich ciężkości. W typie II tego Zespołu obecne jest poza ektopią migdałków móżdżku także przemieszczenie do otworu potylicznego : robaka móżdżku, opuszki

i mostu łącznie z komorą IV. Zmiany obecne w badaniu mogą manifestować się także w formie częściowego Typu II ( tj. mieć obraz Zespołu Arnolda i Chiariego typu I/II ), gdy nie wszystkie w/w struktury są tak przemieszczone. Szereg złożonych objawów neurologicznych jakie są u Pani obecne wskazuje na celowość wykluczenia często współistniejących z Zespołem Arnolda I Chiariego innych cech tzw. dysrafii, tj. wrodzonych zaburzeń rozwoju cewy nerwowej. Głównie chodzi o wykazanie obecności przepuklin oponowych i oponowo-rdzeniowych, które należałoby wykluczyć badaniem MR całego kręgosłupa, czyli 3 jego odcinków : szyjnego, piersiowego i lędźwiowo-krzyżowego. W leczeniu należy rozważyć możliwość zabiegu po konsultacji neurochirurgicznej, gdy zakończy się diagnostykę neuroobrazową MR kręgosłupa i wykaże, bądź potwierdzi typ I/II Zespołu Arnolda i Chiariego.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty