Jakie badania wykonać, aby zdiagnozować w pełni tę chorobę?
Witam. Mam pytanie dotyczące zespołu Arnolda Chariego typu 1. Od czterech lat mam dolegliwości neurologiczne. Najpierw pojawiły się u mnie parastezje i bóle neuropatyczne, miałam też wymioty po zmianie pozycji, potem czułam silny ucisk w głowie przez trzy miesiące po którym zaczęła mi opadać powieka (ptoza). Okulista stwierdził porażenie nerwu odwodzącego. Zaczęłam słabo i podwójnie widzieć momentami . Kilka miesięcy potem zaczęłam mieć nasilone odruchy mimowolne po wysiłku, jedzeniu, piciu oraz innych bodźcach. Zaczęłam przez to źle chodzić ( chód ataktyczny) .Do tego doszło opadanie stopy lewej do środka. Moje odruchy mimowolne przypominały padaczkę z aurą, pląsawice, mioklonie, balizm i hemibalizm, a teraz są dystoniczne i atetotyczne. W tym roku doszło mi wykręcanie szyi do tyłu i na boki. W szpitalu stwierdzili dystonię nieokreśloną niegenetyczną oraz podejrzenie zespołu Arnolda Chariego typu I przez ektopie migdałków móżdżku na 7mm . Oprócz tego stwierdzili u mnie wzmożone napięcie mięśniowe, spastyczność, wygórowane odruchy głębokie, klonusy, drżenie zamiarowe, oraz wybitnie dodatni obustronny objaw Babińskiego. Miałam robiony tylko rezonans głowy bez kontrastu, i żadnych innych badań. Te dolegliwości się powtarzają i bardzo przez nie cierpię. Nie mam jeszcze 30 lat i nie wiem dlaczego to wszystko się ze mną dzieje. Dlatego pytam czy jest możliwość żeby takie silne objawy dawał Zespół Arnolda Chariego typu I ? I jakie badania powinnam jeszcze wykonać żeby w pełni ten zespół zdiagnozować ?
