Czy to ma związek z mutacją MTHFR?

Witam! Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12) Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu. Jakiś czas temu wyszła mi mutacja MTHFR, może mieć to związek? Pozdrawiam i liczę na odpowiedź,

KOBIETA, 13 LAT ponad rok temu

Ginekologia Genetyka Badanie kariotypu Planowanie ciąży Poronienie

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Proponowałabym aby interpretacji dokonał lekarz genetyk.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wyniki badania kariotypu a ciąża – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania kariotypu w ciąży? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mogę otrzymać skierowanie na mutacje mthfr? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Starania o ciążę od ponad trzech lat przy nieprawidłowym kariotypie – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wynik badania kariotypu u 29-latka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Interpretacja wyników genetycznych MTHFR a podejrzenie zakrzepicy – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wynik kariotypu męża po dwóch poronieniach – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

artykuły

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu to badanie, które pozwala ocenić

Kariotyp - co to jest, na czym polega badanie, badanie rozszerzone o trombofilię

Kariotyp - co to jest, na czym polega badanie, badanie rozszerzone o trombofilię

Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów znaj

Zespół Swyera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Swyera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Swyera to inaczej czysta dysgenezja gonad o

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Ciąża • Test owulacyjny • Prawdopodobieństwo ciąży • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Wyznaczanie dni płodnych • Przygotowanie do ciąży • Badanie nasienia • Badania przed ciążą • Test HPV • Toksoplazmoza • Badanie DNA • Kobieta • Badania hormonalne • Zapalenie macicy • Endometrioza • Badanie dopplerowskie układu rozrodczego • Macica • Ból brzucha • Badania genetyczne w ciąży • Test po stosunku (postkoitalny) • Guzek w piersi • Ból jajnika • Brodawki płciowe • Kolposkopia • USG przezodbytnicze

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Kariotyp - co to jest, na czym polega badanie, badanie rozszerzone o trombofilię • Zespół Swyera - przyczyny, objawy i leczenie • Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają? • Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Kiedy najczęściej dochodzi do poronienia? • Zespół Klienefeltera - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Co oznaczają takie parametry w badaniu moczu? • Dlaczego mam to silne pieczenie w pochwie? • Czy miesiączka zaraz po konizacji może być problemem? • Czy jest duże ryzyko poczęcia podczas pettingu? • Czy jest szansa zajścia w ciążę przez preejakulat? • Jak skutecznie leczyć suchość pochwy u 33-latki? • Dlaczego mam ten ból okolicy krocza po aktywności fizycznej? • Czy mogę być w ciąży nie mając żadnych objawów? • Co oznacza ta zmiana na wargach sromowych u 18-letniej kobiety? • Co oznacza ta zmiana na wargach sromowych 18-latki?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Dr n. med. Ireneusz Zych – Ginekolog, Lublin • Lek. Krzysztof Kucharski – Ginekologia, Warszawa • Lek. Anna Jędruszczak-Wiśniewska – Ginekolog, Zamość