Szanowna Pani,
Ryzyko podstawowe (wynikające wyłącznie z wieku) dla trisomii 21 wynosi 1 na 385,
Ryzyko skorygowane (uwzględniające wyniki testu PAPP-A, NT i ewentualnie inne parametry) wynosi 1 na 255.
To oznacza, że ryzyko jest podwyższone w porównaniu do ogólnej populacji, ale nadal nie oznacza ono wysokiego prawdopodobieństwa.
W praktyce:
Wynik 1:255 oznacza, że na 255 kobiet z takim samym wynikiem jedna urodzi dziecko z zespołem Downa, a 254 nie.
W wielu krajach granicą "podwyższonego ryzyka" jest przyjęty próg 1:300 – zatem Pani wynik jest bliski tej granicy, ale jeszcze nie stanowi bardzo wysokiego ryzyka.
Co można teraz rozważyć:
Badanie NIPT (np. test Harmony, Nifty, Panorama) – nieinwazyjne, bardzo dokładne badanie z krwi matki.
Konsultacja z genetykiem klinicznym, który dokładnie omówi wyniki i pomoże dobrać dalsze postępowanie.
W razie dalszych wątpliwości można rozważyć diagnostykę inwazyjną (np. amniopunkcję), ale nie jest ona konieczna w każdym przypadku – to decyzja po dalszej ocenie ryzyka.
Podsumowując: ryzyko jest nieco podwyższone, ale nie oznacza to, że dziecko na pewno ma trisomię 21. Warto omówić to z lekarzem prowadzącym i ewentualnie wykonać NIPT dla większego spokoju.
Z wyrazami szacunku,
Położna
Martyna Dudzińska
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Test Pappa to nieinwazyjne badanie prenatalne, któ
Test PAPP-A **wykonuje się między 10., a 14. tygod
Amniopunkcja to badanie prenatalne, które polega n
