Witam!
Jestem kobietą 40-letnią, mam na imię Justyna. Ciąża w 12 tygodniu. Stwierdzono u mojego dziecka niedorozwój mózgu (tak zrozumiałam), błąd nazwano holoprosencephaly.
Dodam, że badanie przeprowadzono w UK. Szukam informacji na ten temat. Jestem załamana, bo ta wada podobno nie daje żadnych rokowań.
Witam serdecznie!
HPE, czyli holoprosencefalia jest ciężką wadą wrodzoną polegająca na niepełnym rozdziale mózgowia na dwie półkule. Stopień wad jest uzależniony od stopnia niedokonanego podziału. W bardziej zaawansowanych wadach dochodzi do dysmorfii twarzy, w tym do wystąpienia cyklopii, czyli połączenia gałek ocznych w jedną, hipoplazji nosa, niewykształcenie szczęki górnej z rozszczepem podniebienia.
Rokowanie jest niestety złe, zależne od stopnia wady mózgowia. W największych wadach czas przeżycia nie przekracza roku, w mniej zaawansowanych głębokie zaburzenia rozwoju. W postaci lobarnej, w której dochodzi do znaczącego podziału półkul, dochodzi jedynie do łagodnych objawów neurologicznych.
W obecnej sytuacji konieczna jest wizyta u ginekologa, który dokładnie poinformuje Panią o zauważonych anomaliach, na podstawie których będzie można określić typ holoprosencefalii i rokowanie.
Proszę być dobrej myśli.
Pozdrawiam
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Holoprosencefalia (jednokomorowe przodomózgowie) t
Zespół Treachera Collinsa, czyli dyzostoza twarzow
Hipoplazja oznacza niedorozwój narządu w wyniku zb
