Artrogrypoza - skąd się bierze i czy jest dziedziczna?

Witam serdecznie. Podstawowe informacje może Pani przeczytać na stronie Szpitala Dziecięcego w Krakowie. http://www.szpitalzdrowia.pl/choroby/artrogrypoza/.
Artrogrypoza to poważna choroba, ale może przebiegać pod wieloma postaciami, w różnym stopniu nasilenia. Trudno ocenić Pani sytuację nie znając szczegółów przebiegu choroby. Niemniej jednak choroba dotyczy mięśni i stawów, a więc jej wpływ na sam fakt zajścia w ciążę nie powinien być istotny. Genetyk odpowie na pytanie na temat ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Oczywiście w razie ewentualnej ciąży zalecany będzie poród operacyjny, przez cesarskie cięcie.

Artrogrypoza jest to choroba nerwowo-mięśniowa znana też pod inną nawą wrodzona sztywność stawów. Termin ten nie oznacza jednej jednostki chorobowej, jest to raczej objaw mogący mieć wiele różnych przyczyn. Choroba ta polega na wrodzonym przykurczu w stawach kończyn. Może ona być wynikiem chorób nerwu obwodowego, chorób nerwu ośrodkowego, mięśni, a także może to być objaw choroby genetycznej, jak ma to miejsce w dystalnej artrogrypozie.
Jeśli chodzi o artrogrypozę jako o chorobę genetyczną to może na występować w mutacjach pojedynczego genu, w zaburzeniach chromosomowych np. o charakterze duplikacji czy aberracji oraz w zaburzeniach mitochondrialnych. W przypadku zaburzeń chromosomalnych może dojść też do opóźnienia rozwoju psychoruchowego.
Leczenie artrogrypozy jest objawowe. Stosuje się czasami operacje mające na celu usunięcie przykurczów w stawach. Poza tym stosuje się rehabilitację, leczenie farmakologiczne przeciwbólowe i zmniejszające przykurcze.
Artrogrypoza, w części przypadków jest chorobą genetyczną. Występuje w przebiegu wielu zespołów genetycznych. Dziedziczenie jest różne, w części przypadków można odziedziczyć ją po matce. W celu porady genetycznej i sposobu dziedziczenia najlepiej zwrócić się do poradni genetycznej. Jest też, w części przypadków, możliwe wykrycie w trakcie ciąży. Ogólnie to jeśli ma się podejrzenie, w jakim genie doszło do mutacji, to można poszukać specyficznych informacji na temat zespołu jaki połączony jest z daną mutacją. Artrogrypoza występuje w przebiegu bardzo wielu chorób, genetyk będzie mógł ukierunkować diagnostykę.
W razie ciąży zalecany jest zazwyczaj poród poprzez cesarskie cięcie.