Niedobór antytrypsyny A1

Mój wnuk choruje na niedobór antytrypsyny a 1,jak wyczytałam jest to choroba genetyczna.Prosiłabym bardzo o wyjaśnienie mi,kto jest nosicielem chorego genu,ojciec cy matka,jak również,jak leczyć dziecko z taką chorobą.Wnuk ma obecnie 16 lat i jak ją leczyć,żeby jak najmniej było z powodu tej choroby komplikacji. Dziękuję
KOBIETA, 56 LAT ponad rok temu
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
95 poziom zaufania

A jakie dziecko ma objawy? bez badania lekarskiego ciężko jest coś więcej powiedzieć. co do dziedziczenia jest autosomalne recesywne co oznacza że nie jest związane z płcią i najprawdopodobniej oboje rodzice mają gen choroby która u nich nie jest widoczna. może także być świeża mutacja niezależna od genów rodziców.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

Wymagana jest wizyta w Poradni Genetycznej (wnuk+ dokumentacja medyczna, w tym wynik badania genetycznego.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty