Zapytaj lekarza

7 4 0 , 4 6 9

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Pytania dotyczące fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0

Witam. Moje pytanie dotyczy choroby Fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 Co oznaczają te kody. W jaki sposób dziecko dziedziczy ten konkretny typ choroby. Czy oboje rodziców w tym konkretnym przypadku, musi przekazać niewłaściwy gen by dziecko było chore. Czy przy tym typie wystarczy,że jedno z rodziców jest nosicielem i dziecko jest chore. Z góry dziękuję za odpowiedz.
MĘŻCZYZNA, 45 LAT ponad rok temu

Czepiec Hipokratesa

Czy wiesz, jak sprawnie opatrzyć głowę? Lekarz Łukasz Dubielecki prezentuje wykonanie czepca Hipokratesa. Zapoznaj się z naszym filmem instruktażowym.

Witam,

Kod ICD-10 to miedzynarodowa klasyfikacja schorzen, kazda z chorob ma swoje oznaczenie, wykorzystywane jedynie w celach statystycznych (nie okresla to "zaawansowania" choroby).Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba. Onacza to, ze kazdy z rodzicow musi byc nosicielem wadliwego genu (jeden allel genu - kopia - jest prawidlowy, drugi zdefektowany).

Pozdrawiam!

Krzysztof Gryga

0

ICD-10 to międzynarodowa klasyfikacja kodów medycznych - PKU jest w niej zarejestrowane pod kodem E70.0.
Choroba jest autosomalna recesywna. Dziecko dziedziczy po jednym chromosomie z błędem od każdego z rodziców, którzy są zdrowymi nosicielami.
Sytuacja, gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem jest niezwykle rzadka ale przynajmniej teoretycznie możliwa.

Specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej. Odbył staż dyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Laureat Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy