Witam,
Kod ICD-10 to miedzynarodowa klasyfikacja schorzen, kazda z chorob ma swoje oznaczenie, wykorzystywane jedynie w celach statystycznych (nie okresla to "zaawansowania" choroby).Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba. Onacza to, ze kazdy z rodzicow musi byc nosicielem wadliwego genu (jeden allel genu - kopia - jest prawidlowy, drugi zdefektowany).
Pozdrawiam!
Krzysztof Gryga
ICD-10 to międzynarodowa klasyfikacja kodów medycznych - PKU jest w niej zarejestrowane pod kodem E70.0.
Choroba jest autosomalna recesywna. Dziecko dziedziczy po jednym chromosomie z błędem od każdego z rodziców, którzy są zdrowymi nosicielami.
Sytuacja, gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem jest niezwykle rzadka ale przynajmniej teoretycznie możliwa.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Kolor oczu, włosów, dołeczki w policzkach - nie ty
Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10 jest opr
