Co oznacza wynik badania molekularnych u niemowlaka?

Witam, mój 8 miesięczny synek ma fenyloketonurie ,niedawno otrzymałam wyniki badań molekularnych ma 2 mutacje R241H oraz c.1066-11G>A, bardzo chciałabym wiedzieć o jakiej postaci pku świadczą .
KOBIETA, 34 LAT ponad rok temu
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska Lekarz medycyny rodzinnej, Warszawa
98 poziom zaufania

Tego typu badanie może zinterpretować genetyk.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty