Wynik badania cytogenetycznego do oceny

Witam! Proszę o pomoc w odczytaniu wyniku badania cytogenetycznego. Opis wyniku- W 6 spośród 20 analizowanych metafaz stwierdzono obecność delecji w obrębie długiego ramienia chromosomu 5 pary del (5)(q13q31) oraz współwystępującą trisomię chromosomu 21. Pozdrawiam i z góry dziękuje za podpowiedz.
MĘŻCZYZNA, 32 LAT ponad rok temu
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska Lekarz medycyny rodzinnej, Warszawa
98 poziom zaufania

Opisano zaburzenia genetyczne.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

Musiałbym zobaczyć cały wynik, który jak rozumiem jest z krwi. Nakładają się najwyraźniej dwa rzadkie zespoły chromosomowe: z. Downa i zespół delecji (ubytku) fragmentu długiego ramienia chromosmu 5 pary (w mozaice?).

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty