Czy warto sprawdzić kariotyp lepszą metodą?

Dzień dobry,



to bardzo dobrze i logicznie postawione pytania. Postaram się odpowiedzieć konkretnie i bez „lania wody”, bo w Pana sytuacji ma to znaczenie.

1. Czy standardowy kariotyp mógł nie wykryć mozaiki?

Tak – mógł jej nie wykryć.

Klasyczny kariotyp:

bada zwykle 20–30 komórek limfocytów z krwi,

może nie wykryć niskoprocentowej mozaiki (np. 46,XY / 47,XXY),

szczególnie jeśli:

odsetek XXY jest <10–15%,

mozaika dotyczy głównie gonad, a nie krwi obwodowej.

➡️ To, co Pan przeczytał, jest prawdziwe.

2. Jakie metody są „lepsze” od klasycznego kariotypu?

Jeśli ktoś naprawdę chce wykluczyć / potwierdzić mozaikę, stosuje się:

Dzień dobry,



Tak, warto wiedzieć, że klasyczny kariotyp mógł nie wykryć mozaiki zespołu Klinefeltera, ponieważ bada niewielką liczbę komórek. Jeśli chce Pan to jednoznacznie sprawdzić, najlepszą metodą jest badanie FISH, które wykrywa nawet niskoprocentowy mozaicyzm.



Prawidłowe LH, FSH i „nisko-normalny” testosteron nie wykluczają mozaiki KS, zwłaszcza przy wyraźnych objawach hipogonadyzmu z okresu dojrzewania. Proporcje ciała również mogą być niejednoznaczne w postaci mozaikowej.



Z punktu widzenia leczenia nie jest to badanie konieczne, ponieważ jest Pan już prawidłowo leczony testosteronem. Natomiast dla własnej wiedzy, spokoju i pełnej diagnozy może mieć sens.



Z wyrazami szacunku

Martyna Dudzińska

https://buymeacoffee.com/martynadudw