Kariotyp mozaikowy a ból jądra

Witam. Mam pewien problem,ponad pół roku temu straciliśmy dziecko.Obumarcie płodu w 14 tyg.Lekarz zlecił badania genetyczne które wykonaliśmy,moja partnerka ma wynik należyty zaś u mnie wykryto wadę Kariotyp mozaikowy 46,xy[98%]47,xxy[2%].Lekarz powiedzial że możemy sie dalej starać.Interesuje mnie mój wynik nie bardzo to rozumiem.Dodam że moje lewe jądro wyglada nie ciekawie boli przy dotyku do tego dochodzi złe samopoczucie brak sił i motywacji.Moja kobieta też zauważyła że coś mi chyba dolega

MĘŻCZYZNA, 28 LAT ponad rok temu

Genetyka Badania genetyczne u par planujących ciążę Ból jąder Planowanie ciąży

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Ciekaw jestem ile w sumie komórek badano. 2% komórek w kontekście zespołu Klinefeltera to mało i lekarz ma rację. Ból jądra nie jest typowy dla z. Klinefeltera.