Szanowny Panie,
Poprawny wynik kariotypu 46, XY wyklucza zespół Klinefeltera, ponieważ choroba ta jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X (najczęściej 47, XXY).
Jednak Pana objawy, takie jak zmniejszona objętość jąder (10,5 ml), objawy hipogonadyzmu oraz konieczność stosowania terapii zastępczej testosteronem, mogą wynikać z innych przyczyn, np.:
Hipogonadyzm pierwotny – zaburzenia rozwoju jąder, przebyte infekcje (np. świnka), genetyczne uszkodzenia chromosomu Y
Hipogonadyzm wtórny – niedoczynność przysadki, nadmierny stres, przewlekłe choroby, hiperprolaktynemia
Zaburzenia receptorowe – np. częściowa niewrażliwość na androgeny
Jeśli wątpliwości pozostają, warto rozważyć dodatkowe badania hormonalne (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, SHBG) oraz ewentualne badania genetyczne (np. mikrodelecje chromosomu Y).
Pozdrawiam i życzę zdrowia.
Położna
Martyna Dudzińska
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne.
Zaburzenia hormonalne to nieprawidłowości w zakres
Niewydolność jajników to zaburzenie wrodzone lub n
