Czy ten wynik wyklucza zespół Klinefeltera?

Czy poprawny wynik kariotypu 46, XY wyklucza zespół Klinefeltera?Mam sporo objawów pokrywających się, objętość jąder 10.5 ml, testosteron niby w normie był bo nawet 500 mg/dl ale mam objawy hipogonadyzmu przekwitaniowego,z powodu poziomu testosteronu 4 lata szukałem lekarza którzy mi przepisał ten hormon więc jesteś na zastępczej teralk hormonalnej

MĘŻCZYZNA, 27 LAT 5 dni temu

Hormony Urologia Hipogonadyzm Interna Genetyka Jądra

Mgr Martyna Dudzińska Położnictwo

64 poziom zaufania

Szanowny Panie,

Poprawny wynik kariotypu 46, XY wyklucza zespół Klinefeltera, ponieważ choroba ta jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X (najczęściej 47, XXY).

Jednak Pana objawy, takie jak zmniejszona objętość jąder (10,5 ml), objawy hipogonadyzmu oraz konieczność stosowania terapii zastępczej testosteronem, mogą wynikać z innych przyczyn, np.:

Hipogonadyzm pierwotny – zaburzenia rozwoju jąder, przebyte infekcje (np. świnka), genetyczne uszkodzenia chromosomu Y

Hipogonadyzm wtórny – niedoczynność przysadki, nadmierny stres, przewlekłe choroby, hiperprolaktynemia

Zaburzenia receptorowe – np. częściowa niewrażliwość na androgeny

Jeśli wątpliwości pozostają, warto rozważyć dodatkowe badania hormonalne (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, SHBG) oraz ewentualne badania genetyczne (np. mikrodelecje chromosomu Y).

Pozdrawiam i życzę zdrowia.

Położna

Martyna Dudzińska

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Zespół Klinefeltera a korekta płci – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Gynoidalna budowa ciała, obustronna ginekomastia i wyniki badań hormonalnych – odpowiada Dr n. med. Marek Derkacz
Kariotyp mozaikowy a ból jądra – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Co oznacza opis badania kariotypu dziecka? – odpowiada Mgr Martyna Dudzińska
Co oznacza wynik badania kariotypu 5-latka? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Co oznacza wynik testosteronu 3.210 ng/ml? – odpowiada Dr n. med. Marek Derkacz
Planowanie ciąży przy azoosospermii – odpowiada Piotr Pilarski
Czy mój organizm produkuje plemniki? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jaki wpływ ma wynik badania cytogenetycznego szpiku na leczenie białaczki? – odpowiada Redakcja abcZdrowie

Czy ten wynik wyklucza zespół Klinefeltera?

artykuły

Zespół Kallmanna - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zaburzenia hormonalne - objawy, przyczyny, badania i leczenie

Niewydolność jajników - pierwotna i wtórna niewydolność jajników, diagnostyka i leczenie

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Popularni lekarze

logowanie

przypominanie hasła