Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców?

Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te dane sa pobrane z Wikipedii, i drugie pytanie brzmi czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? Pozdrawiam

MĘŻCZYZNA, 28 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Genetyka Dziecko

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

W kariotypie obecny jest dodatkowy materiał genetyczny dotyczacy chromosomu 21. Kariotyp rodziców to zupełnie co innego, trzeba poprac krew od rodziców i zbadac ich kariotyp.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Drugie pytanie: nie ma takiej możliwości - zbyt wiele możliwych kombinacji.
Pierwsze pytanie: to jeden z najgorzej rokujących w kontekście prokreacji kariotypów - 45,XY oznacza że nosicielowi nic nie grozi ale CAŁE jego potomstwo będzie miało albo jeden chromosom 21 (to jest letalne na poziomie zarodka) lub trzy chromosomy (zespół Downa). Bardzo rzadko (około 1%) może dojść do tzw. monosomy rescue i wtedy dziecko będzie zdrowe. Ale to niskie prawdopodobieństwo. Kariotyp dziecka odpowiada temu którego należało się spodziewać od ojca nosiciela zrównoważonej homologicznej translokacji robertsonowskiej 21.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy można stwierdzić stopień wady? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wyniki badania kariotypu a ciąża – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jakie są interpretacje wyniku kariotypu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy jest szansa na prawidłową ciążę będąc nosicielem zespołu patau? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Od czego zależy płeć dziecka? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – odpowiada lek. Magdalena Reszczyńska
W jaki sposób są dziedziczone chromosomy? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza opis badania kariotypu dziecka? – odpowiada Mgr Martyna Dudzińska
Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Downa – odpowiada Aleksander Ropielewski
Wynik badań genetycznych a szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców?

artykuły

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Swyera - przyczyny, objawy i leczenie

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji