Czy można stwierdzić stopień wady?

Poproszę o interpretację wyników : Rodzaj barwienia: Prążki GTG-500 Wynik kariotypu:46,XX,der(14;21)(q10;q10), 21 Opis: Kariotyp nieprawidłowy żeński.Stwierdzono trzy kopie chromosomu 21pary,jedna z kopii w postaci fuzji centrycznej połączona z chrom.14 pary.Potwierdzono podejrzenie zespołu Downa. Czy można stwierdzić w jakim ta wada jest stopniu? Dziękuję!

KOBIETA, 41 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Zespół Downa Interna Genetyka

Badania krwi - hemoglobina

Hemoglobina jest podstawowym składnikiem krwinek czerwonych. Jest nie tylko barwnikiem nadający krwi czerwony kolor, ale pełni również ważną funkcją ? transportuje tlen do tkanek. Lekarz Łukasz Kowalski objaśnia szczegóły dotyczące badania hemoglobiny.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

Nie, niestety nie da się tego stwierdzić.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mój kariotyp jest prawidłowy? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy z tych wyników można określić przyczynę zatrzymania akcji serduszka dziecka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
O czym świadczy wynik badania kariotypu? – odpowiada
Techniki barwienia chromosomów w badaniu cytogenetycznym – odpowiada Dr n. med. Jacek Tulimowski
Proszę o interpretację badania cytogenetycznego – odpowiada
Co oznacza wynik badania kariotypu? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Jakie są interpretacje wyniku kariotypu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wyniki badania kariotypu a ciąża – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytog

Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe

Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe

Chromosomy to forma organizacji materiału genetycz

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie DNA • Zespół Gitelmana • Choroby metaboliczne • Albinizm • Podstawowe badanie lekarskie • Wirusowe zapalenie gardła • Kłykciny kończyste • Zespół antycholinergiczny • Malaria • Echokardiografia • Szczepienia przeciw grypie • Ból w klatce piersiowej • Odczyn VDRL • Napadowe czerwienienie się (rumień) twarzy • Szczepienia • Suchość w ustach • Polipowatość jelita grubego • Proteinogram • Miastenia • Tamowanie krwotoku • Badania mikrobiologiczne • Wągrzyca • Ostre zapalenie węzłów chłonnych

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • PAPP-A - wskazania, opis badania, interpretacja wyników, wynik dodatni, wynik ujemny • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają?

Tussicom 100 • OMEGA - 3 • OLIMP Gold KRILL • LYSI Omega-3 Vital • Biovilon DHA • Gynomed Protect • Olej konopny tłoczony na zimno • LYSI Tran Islandzki cytryn. • Tranvit • Tran+

Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu? • Co oznaczają brązowe plamki na skórze u dziecka?

Dr n. med. Jan Andrzej Kowalski – Internista, Lublin • Dr n. med. Andrzej Sawicki – Endokrynolog, Warszawa • Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński – Internista, Pabianice • Zbigniew Klimczak – Angiologia, Łódź