Czy można stwierdzić stopień wady?

Poproszę o interpretację wyników : Rodzaj barwienia: Prążki GTG-500 Wynik kariotypu:46,XX,der(14;21)(q10;q10), 21 Opis: Kariotyp nieprawidłowy żeński.Stwierdzono trzy kopie chromosomu 21pary,jedna z kopii w postaci fuzji centrycznej połączona z chrom.14 pary.Potwierdzono podejrzenie zespołu Downa. Czy można stwierdzić w jakim ta wada jest stopniu? Dziękuję!

KOBIETA, 41 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Zespół Downa Interna Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Nie, niestety nie da się tego stwierdzić.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy z tych wyników można określić przyczynę zatrzymania akcji serduszka dziecka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mój kariotyp jest prawidłowy? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
O czym świadczy wynik badania kariotypu? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Techniki barwienia chromosomów w badaniu cytogenetycznym – odpowiada Dr n. med. Jacek Tulimowski
Wyniki badania kariotypu a ciąża – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania kariotypu? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Proszę o interpretację badania cytogenetycznego – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Całkowita liczba analizowanych komórek w badaniu – odpowiada Magdalena Mroczek

artykuły

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytog

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu to badanie, które pozwala ocenić

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają?

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają?

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki to

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie DNA • Podstawowe badanie lekarskie • Choroby metaboliczne • Badanie APTT • Zespół Sjörgena • Lamblioza • Gronkowcowe zatrucia pokarmowe • Odczyn VDRL • Rozszczep wargi • Ciągłe zmęczenie • Ból podbrzusza • Hipereozynofilia • Badania przesiewowe • Zimne dłonie lub stopy • Ból brzucha • Siniaki • Otępienie starcze • Iniekcje dożylne i mięśniowe • Grypy żołądkowa • Drżenie rąk • Kołatanie serca • Guz chromochłonny • Filarioza

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Badanie kariotypu - co to jest, jak wygląda, jak się przygotować? • Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają? • Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa? • Test Harmony - na czym polega i co wykrywa? • PAPP-A - wskazania, opis badania, interpretacja wyników, wynik dodatni, wynik ujemny • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie • Test Pappa (PAPP-A) - wskazania, wynik, cena, decyzja Trybunału Konstytucyjnego • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu?