Szanowna Pani,
Wynik kariotypu 46,XY u Pani synka jest prawidłowy, co oznacza, że nie ma widocznych nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Natomiast zapis, który Pani zauważyła – "wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowatości z niewielkim odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie" – nie jest rzadki w opisie wyników kariotypu, zwłaszcza przy analizie chromosomów na poziomie standardowym.
Submikroskopowe zmiany chromosomowe: Oznacza to, że w badaniu nie wykryto większych nieprawidłowości w chromosomach, ale mogą istnieć drobne zmiany, które nie zostały uwidocznione przy standardowym badaniu.
Mozaikowatość: To sytuacja, w której nie wszystkie komórki w organizmie mają identyczny kariotyp. Może to być zjawisko niewielkiego stopnia, które nie zawsze ma wpływ na zdrowie dziecka.
Tego rodzaju zmiany są często subtelne i w wielu przypadkach nie mają znaczenia klinicznego, dlatego są często monitorowane w ramach dalszych badań, szczególnie jeśli dziecko rozwija się prawidłowo. Jednak, jeśli wynik budzi Pani niepokój, warto porozmawiać z genetykiem lub lekarzem prowadzącym. Czasami wykonanie dodatkowych badań, np. testów molekularnych lub mikromacierzy, może dać pełniejszy obraz, szczególnie jeśli są jakiekolwiek objawy, które mogłyby sugerować problemy genetyczne.
Reasumując:
Jeśli Pani syn rozwija się prawidłowo i nie ma innych niepokojących objawów, w większości przypadków nie ma potrzeby przyspieszania wizyty. Jeśli jednak pojawią się jakiekolwiek obawy co do zdrowia dziecka lub rozwoju, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem wcześniej, aby omówić możliwość dalszej diagnostyki.
Może warto skorzystać z tej konsultacji:
https://www.testdna.pl/telefoniczne-konsultacje-z-genetykiem-dla-pacjentow-z-calej-polski/
Z wyrazami szacunku,
Położna
Martyna Dudzińska
