Trójwymiarowe USG
Dzień dobry,
choroba genetyczna Recklinghausena (zwana także: nerwiakowłókniakowatością NF1 lub neurofibromatozą) cechuje się występowaniem wielu jednostek chorobowych w obrębie układu nerwowego oraz skóry. Charakterystyczna jest obecność plam na ciele w kolorze kawy z mlekiem, duża liczba włókniaków, ale także problemy związane z układem kostnym, nerwowym i krążenia. Osoby, u których została zdiagnozowana, narażone są szczególnie na problemy z nauką, guzy w obrębie narządu wzroku oraz mózgu, ale to nie wszystkie z możliwych towarzyszących symptomów.
Planując rodzinę, należy mieć na uwadze, że NF1 jest dziedziczona genetycznie – oznacza to, że istnieje 50% szans na przekazanie uszkodzonego genu w obrębie 17 chromosomu, co przyczyniłoby się do zachorowania dziecka. Chęć posiadania potomka jest czasami bardzo duża, dla wielu kobiet macierzyństwo jest spełnieniem marzeń, jednak kluczowe jest zrozumienie, że narażamy nasze dziecko na wystąpienie nieuleczalnej choroby, która może spowodować powstanie wielu problemów zdrowotnych podczas życia. Dodatkowo ciąża w takim stanie jest również zagrożeniem dla życia matki, ponieważ przy nerwiakowłókniakowatości istnieje zwiększone ryzyko rzucawki, problemów z ciśnieniem, zaburzeń wzroku i wielu innych poważnych symptomów.
Posiadanie dziecka jest oczywiście teoretycznie możliwe, jednak taka kobieta powinna przejść szereg badań prenatalnych w ciąży oraz być pod ścisłą kontrolą wielu lekarzy.
Być może dobrym rozwiązaniem tej sytuacji byłoby skorzystanie z metody zapłodnienia in vitro z udziałem komórki jajowej od dawczyni, która będzie pozbawiona wad genetycznych – dzięki temu możliwy będzie przebieg ciąży w Pani organizmie, bez przekazania wad. Decydując się na takie rozwiązanie, konieczna będzie konsultacja z lekarzem ginekologiem.
Zachęcamy także do zapoznania się z artykułami o podobnej tematyce:
https://portal.abczdrowie.pl/fakomatozy-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie
https://portal.abczdrowie.pl/plamy-cafe-au-lait
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Choroba Recklinghausena a badania DNA – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
- Starania o ciążę po częstych sytuacjach stresowych – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Zajście w ciążę po zabiegu usunięcia zaśniadu groniastego – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy mogę starać się o dziecko przy niedoczynności tarczycy? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Jaka jest przyczyna obumarcia ciąży? – odpowiada Lek. Aneta Zwierzchowska
- Stosowanie leków na depresję przez ojca a ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka – odpowiada Mgr Magdalena Golicz
- Czy mogę urodzić chore dziecko? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy ciąża w wieku 48 lat jest możliwa? – odpowiada Lek. Wojciech Zygmunt
- Posiadanie chromosomu XYY a trudności w nauce – odpowiada Lek. Paweł Baljon
- Jak dziedziczone są wady wzroku? – odpowiada Lek. Dorota Kinga Stepczenko-Jach
artykuły
Plamy cafe au lait - przyczyny, wygląd i usuwanie
Plamy cafe au lait swoim wyglądem i kolorem przypo
Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy
Gdy zmieniło się podejście medycyny do nienarodzon
Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK
Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia po