Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Downa

Pytanie do genetyka. W mojej dalekiej rodzinie dziadka(od strony ojca)-brata-córka urodziła około 20lat temu chłopca z zespołem Downa jest to jej jedyne dziecko (ciężko stwierdzić po czyjej stronie jest obciążenie bo jej mąż odszedł po urodzeniu chłopca), czy jest jakieś ryzyko nie prawidłowości genetycznych np. u mnie? Moja siostra bez problemu zaszła w 2 ciąże kuzynostwo też ma zdrowe dzieci, ja staram się już 3rok(bez poronień) i badania mam dobre, więc już różne myśli mi przychodzą do głowy

KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Badania diagnostyczne Genetyka

Aleksander Ropielewski

95 poziom zaufania

Ryzyko dziedziczenia jest bliskie populacyjnemu. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja gdy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej zrównoważonej.

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

Do końca nie można tego przewidzieć, zależy tak naprawdę, od przyczyny wystąpienia zespołu w rodzinie. Wydaje się iż ryzyko jest populacyjne.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Zespół Downa jest najczęściej wynikiem zdarzenia losowego (95%) i nie powtarza się wtedy z bardzo wysokim prawdopodobieństwem w rodzinie. W 5% przypadków jest jednak rodzinny. Żeby się przekonać że tak nie jest trzeba zrobić badanie kariotypu u osoby z z Downa. Jeśli to niemożliwe, proszę zrobić takie badanie u siebie (koszt 500zł). Najpewniej wynik będzie prawidłowy.