W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Witam, najlepiej jest zgłosić się do najbliższej poradni genetycznej (w Bydgoszczy taka poradnia działa np. przy Szpitalu Uniwersyteckim), gdzie genetyk będzie mógł skonsultować pacjenta. Niestety z samego opisu trudno jest wywnioskować czy i jakie podłoże genetyczne mogą mieć opisywane zmiany.
Witam serdecznie,
z Pani opisu nie można definitywnie określić przyczyny. Przyczyną mogą być różne geny lub źródło nie leży w genach. Warto zastanowić się czy takie cechy występują też u rodziny co by wskazywało na podłoże genetyczne.
Pozdrawiam.
To może być zespół genetyczny!
Należy zgłosić się do Poradni Genetycznej na wizytę w celu szczegółowej oceny. Tylko na podstawie Pani opisu nie sposób nic więcej powiedzieć.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzon
Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jes
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne.
