Jak leczyć zespół Westa u dziecka?

Dzień dobry, Syn, 9 miesięcy. Dwa miesiące temu wystąpiły napady skłonów - diagnoza zespół Westa. Obecnie leczony Sabrilem. W poszukiwaniu źródła padaczki został przeprowadzony standardowy pakiet badań - EEG, MRI, GC/MS. To ostatnie badanie wykazało: 1. Nieco podwyższony kwas metylomalonowy (wskazana dalsza diagnostyka różnicowa w kierunku acydurii metylomalonowej) 2. Podwyższoną acydurię 3-hydroksydikaboksylową C6-10 z podwyższoną ketonurią. Na jaką jednostkę chorobową może to wskazywać? Proszę o informację jakie badania metaboliczne należy wykonać w dalszej kolejności? Chcę wykonać również badania genetyczne, ale nie wiem czy w tej sytuacji wybrać WES, panel metaboliczny, czy może panel padaczkowy? Czy w chwili obecnej mogę zacząć suplementację dziecka jakimiś witaminami, żeby zapobiec postępowi możliwej choroby, zanim dostanę wyniki kolejnych badań? Bardzo dziękuję za pomoc.
MĘŻCZYZNA, 28 LAT ponad rok temu

Pierwsza pomoc przy napadzie padaczkowym

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty