Jak leczyć zespół Westa u dziecka?

Dzień dobry, Syn, 9 miesięcy. Dwa miesiące temu wystąpiły napady skłonów - diagnoza zespół Westa. Obecnie leczony Sabrilem. W poszukiwaniu źródła padaczki został przeprowadzony standardowy pakiet badań - EEG, MRI, GC/MS. To ostatnie badanie wykazało: 1. Nieco podwyższony kwas metylomalonowy (wskazana dalsza diagnostyka różnicowa w kierunku acydurii metylomalonowej) 2. Podwyższoną acydurię 3-hydroksydikaboksylową C6-10 z podwyższoną ketonurią. Na jaką jednostkę chorobową może to wskazywać? Proszę o informację jakie badania metaboliczne należy wykonać w dalszej kolejności? Chcę wykonać również badania genetyczne, ale nie wiem czy w tej sytuacji wybrać WES, panel metaboliczny, czy może panel padaczkowy? Czy w chwili obecnej mogę zacząć suplementację dziecka jakimiś witaminami, żeby zapobiec postępowi możliwej choroby, zanim dostanę wyniki kolejnych badań? Bardzo dziękuję za pomoc.

MĘŻCZYZNA, 28 LAT ponad rok temu

Elektroencefalografia Badanie DNA Neurologia Padaczka Dziecko

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Leczenie prowadzi neurolog dziecięcy, suplementacji nie potrzeba, jedynie witD3

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – odpowiada Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Czy powinnam wykonać markery nowotworowe? – odpowiada Lek. Magdalena Wojtkiewicz
Jak mam zinterpretować mój zapis eeg? – odpowiada Lek. Wiesław Łuczkowski
Jak leczyć kurzajki u dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak zapobiegać poronieniu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
W jakim celu wykonuje się badanie na boreliozę przy padaczce? – odpowiada dr n. med Monika Łukaszewicz
Wynik EEG 14-letniego dziecka po omdleniu – odpowiada Piotr Jurczyk
Czy dziecko może mieć padaczkę? – odpowiada Mgr Anna Ingarden
Złe samopoczucie podczas badania EEG – odpowiada Lek. Marta Gryszkiewicz
Jakie badania wykonać po operacji zmiany przedrakowej w odbycie? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski

artykuły

Drgawki - rodzaje, przyczyny, postępowanie

Drgawki - rodzaje, przyczyny, postępowanie

Drgawki (syn. konwulsje, ang. convulsions) to krót

Zespół salt & pepper - objawy, przyczyny i leczenie

Zespół salt & pepper - objawy, przyczyny i leczenie

Zespół salt & pepper to rzadko występujące wro

Badanie EEG głowy (elektroencefalografia) - czym jest i kiedy się je wykonuje?

Badanie EEG głowy (elektroencefalografia) - czym jest i kiedy się je wykonuje?

EEG wykonywane jest w celu zróżnicowania schorzeń

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Leczenie operacyjne padaczki • Pozaskroniowe usunięcie kory • Dziecięce porażenie mózgowe • Choroba Creutzfeldta-Jakoba • Zaburzenia czucia • Choroba Parkinsona • Drgawki • ADHD • Hemisferektomia • Stwardnienie zanikowe boczne • Wielokrotne przecięcia kory mózgu • Tomografia komputerowa • Połóg • Anemia u dzieci • Kriolezja • Zespół Tourette'a • Niedowład kończyn • Zespół Gilberta • Kleszczowe zapalenie opon mózgowych • Udar mózgu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa

Drgawki - rodzaje, przyczyny, postępowanie • Zespół salt & pepper - objawy, przyczyny i leczenie • Badanie EEG głowy (elektroencefalografia) - czym jest i kiedy się je wykonuje? • Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny • Neurolog dziecięcy - czym się zajmuje i co leczy? • Zespół Dravet - rokowania, leczenie, objawy i przyczyny • Epilepsja - przyczyny, napad, diagnostyka, leczenie • EEG elektroencefalografia - wskazania, przygotowanie, przebieg • „Uwaga - to jest napad!" - rusza kampania edukacyjna o rzadkich zespołach padaczkowych • Padaczka poudarowa - rokowania, leczenie, objawy i przyczyny

Co mogą oznaczać takie stany nadmiernej senności? • Co może mieć wpływ na moje problemy zdrowotne? • Jaka może być przyczyna tych tików u 20-latka? • Dlaczego mam te zaburzenia świadomości? • Czy ten opis EEG głowy dziecka może wskazywać na padaczkę? • Co oznacza ten opis badania EEG? • Co może wskazać badanie EEG? • Pod jakim kątem należałoby się przepadać w tej sytuacji? • Czy mam odstawić Asertin przed EEG? • Czego objawem mogą być te dolegliwości?

Dr n. med. Anna Błażucka – Neurolog, Warszawa • Lek. Małgorzata Krześniak-Bohdan – Nefrolog, Gdańsk • Lek. Albert Boguszewski – Neurologia, Lublin • Artur Fussek – Neurologia, Rzeszów