Wyniki badań genetycznych do interpretacji

witam mam pytanie czy wszysdko z wyników jest ok trisomia 21 ryzyko podstawowe 1;746 ryzyko skorygowane 1;1325 trisomia18 ryzyko podstawowe1;1905ryzyko skorygowane1;1329trisomia13ryzykopodstawowe1;5953ryzyko skorygowane1;705 z góry dziękuje :)

KOBIETA, 30 LAT ponad rok temu

Badania diagnostyczne Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

Tak, ryzyka sa niskie

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Pisze Pani tylko o ryzyku końcowym. A czym jest spowodowane takie przesunięcie w ryzyku tris13? Czy tylko wynikiem biochemii, czy może jakąś nieprawidłowością w USG? Generalnie jednak, te wyniki są pomyślne dla Pani.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznacza wynik badania genetycznego w ciąży? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Badania USG wykrywające wady genetyczne – odpowiada Lek. Jarosław Maj
Ryzyko chorób u płodu w wynikach badań w 12 tygodniu ciąży – odpowiada Milena Lubowicz
Proszę o interpretację badan prenatalnych – odpowiada
Wyniki badań prenatalnych u 38-latki – odpowiada Renata GrzechociĹska
Co oznacza wynik badania PAPP-A 28-letniej ciężarnej? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy muszę wykonać badania genetyczne w ciąży? – odpowiada Lek. Jarosław Maj
Jak zbadać ryzyko wad genetycznych? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wyniki USG genetycznego w 13. tygodniu ciąży – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy należy wykonać test genetyczny NIFTY? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Test Pappa (PAPP-A) - wskazania, wynik, cena, decyzja Trybunału Konstytucyjnego

Test Pappa (PAPP-A) - wskazania, wynik, cena, decyzja Trybunału Konstytucyjnego

Test Pappa to nieinwazyjne badanie prenatalne, któ

Jak częste są choroby rzadkie? (WIDEO)

Jak częste są choroby rzadkie? (WIDEO)

-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu

Test SANCO - wskazania, przeciwwskazania, wyniki, jakie wady wykrywa

Test SANCO - wskazania, przeciwwskazania, wyniki, jakie wady wykrywa

Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie wad roz

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie kariotypu • Wielotorbielowatość nerek • Rak pęcherza moczowego • Wirusowe zapalenie wątroby typu C • Diagnostyka choroby Alzheimera • Neuroborelioza • Zabiegi rehabilitacyjne • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Badanie pokrewieństwa • Zespół Polanda • Diagnostyka niedosłuchu • Guz chromochłonny • Badanie DNA • Choroba Willsona • Choroby genetyczne • Test HPV • Diagnostyka zespołu Blooma • Albinizm • Astma oskrzelowa

Test Pappa (PAPP-A) - wskazania, wynik, cena, decyzja Trybunału Konstytucyjnego • Jak częste są choroby rzadkie? (WIDEO) • Test SANCO - wskazania, przeciwwskazania, wyniki, jakie wady wykrywa • Test Harmony - na czym polega i co wykrywa? • Bezpieczeństwo badań • Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Test NIFTY • Badania genetyczne w ciąży • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Nowy test na COVID-19. Wystarczy próbka śliny, by sprawdzić ryzyko ciężkiego przebiegu choroby

OMEGA - 3 • OLIMP Gold KRILL • LYSI Omega-3 Vital • Biovilon DHA • Tran dorsz • Omega3 Platinum • NORDIC NATURALS Arctic Cod Liver Oil • OmegaDefend • Mega Tran • LYSI Tran islandzki

Dlaczego krwawienie z dróg rodnych trwa już 20 dni? • Dlaczego mam to silne pocenie? • Co robić z tym bólem w karku? • Czy mogę otrzymać L4 na opiekę na mężem? • Co mam robić po połknięciu małej kości? • Czy taki poziom elastazy trzustki jest normą? • Jak odciągnąć napletek po zabiegu? • Czy taka zmiana skórna może być odparzeniem? • Jak usunąć ciało obce z migdała? • Co robić z obecnością pasożytów?

dr n. med. Ewa Czukiewska – Genetyk, Lublin • Dr n. med. Katarzyna Wojciechowska – Genetyk • Lek. Dorota Pszczółka-Zuziak – Onkolog, Bielsko-Biała • Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska – Genetyk, Warszawa