Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?

Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy. Syn bardzo odchyla główkę do tyłu. Żeby chwilę powiedział sam w trakcie ćwiczeń muszę stoczyć z nim spory bój. Lekarze podejrzewaja jakąś chorobę genetyczną( genetyk sugeruje Zespół Angelmana) ale badanie dopiero w lipcu. Od zawsze jest bardzo ruchliwy. Macha rączkami i nóżkami odkąd pamiętam. Śpi dobrze, z jedzeniem nie mamy problemów. Poród odbył sie bez komplikacji o normalnym czasie. Bardzo proszę o Państwa opinię. Pozdrawiam

KOBIETA, 37 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka Poród Ćwiczenia fizyczne Dziecko

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Lek. Paweł Szadkowski

92 poziom zaufania

Niestety w tym miejscu nie można pani doradzić ponieważ do postawienia, choćby przypuszczalnego rozpoznania, konieczna jest ocena kliniczna pani syna, a opisane przez panią dolegliwości nie są charakterystyczne. Sugeruję pozostawać po opieką lekarzy pediatrów, którzy odpowiednio pokierują diagnostyką.