Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej?
Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po schodach (gwałtowne osłabienie mięśni), czasami niewydolność oddechowa, kłucie w oczach (sporadycznie), notoryczne szumienie w uszach (czasami silne przez kilka sekund). Wykonane badania i nieprawidłowości:
- kinaza kreatynowa podwyższona 2-2.5x (czasami 3x), sporadycznie niewiele ponad normę,
- Alat podwyższony nieznacznie (czasami skoki o 10, 15 w stosunku do górnej granicy) - reszta w normie,
- arytmie serca (nadkomorowe, epizodyczne bloki serca Mobitz stopnia II nad ranem),
- problemy z wypróżnianiem (parcie na stolec zwłaszcza z rana, różna konsystencja kału, notoryczne wzdęcia, krew utajona badanie 3x ujemne).
Wykonane badania: rezonans głowy z kontrastem i bez na oddziale neurologii (nic), EMG i ENG (bez zmian), morfologia poza alat i cpk w normie, gastrologia (powiększona wątroba do granicznej wielkości - NAFL, reszta bez zmian, celiakia wykluczona podejrzenie IBS - oczekuję na kolonoskopię), reumatolog (nic), pulmonolog (spirometria dopuszczalna, reszta ok), TSH, FT3 i FT4 w normie, badanie kału na pasożyty, grzyby, helicobacter pylori w normie, odział zakaźny (choroby zakaźne wykluczone, western-blot IGG wszystkie dodatnie, IGM ujemne ale po kilku wizytach w SU w Krakowie borelioza wykluczona - niespecyficzne objawy).
Proszę o podpowiedź czy takie objawy i nieprawidłowości w wynikach mogą wskazywać na jakąś dolegliwość? Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej (np. ch. Pompego etc.). Lekarz stwierdził, że być może jest to początek jakiejś choroby aczkolwiek znajduje się teraz w szarej strefie, której nie da się jednoznacznie zdiagnozować. Proszę o jakąkolwiek podpowiedź.
