Najczęściej przyczyną choroby są punktowe mutacje w genie THRB kodującym podjednostkę receptora hormonów tarczycy. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. Objawy są zmienne, często obok objawów niedoczynności występują objawy nadczynności gruczołu tarczowego. Zwykle stwierdza się rozlane wole miąższowe. Typowo stwierdza się zaburzenia emocjonalne. Niekiedy stwierdza się niskorosłość, opóźniony wiek kostny, zaburzenia słuchu, nawracające zapalenia ucha.
Odnośnie leczenia - Zastosowanie leków tyreostatycznych, leczniczego jodu radioaktywnego lub strumektomii likwiduje objawy nadczynności tarczycy tylko przejściowo, ponieważ w krótkim czasie dochodzi do nawrotu. Istnieją doniesienia, że podawanie kwasu trijodotyreooctowego (TRIAC) hamuje wydzielanie TSH, zmniejsza wymiary wola oraz obniża stężenie T4, znosząc objawy nadczynności tarczycy.
Również próby leczenia bromokryptyną dały dobre rezultaty kliniczne i biochemiczne
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Zespół oporności na hormony tarczycy należy do rza
Nadczynność tarczycy to stan, w którym gruczoł wyd
Wole proste, inaczej wole miąższowe nietoksyczne l
